Seckel综合征(鸟头侏儒症、原始性小头畸形侏儒症)

英文:Seckel syndrome;
同义名:鸟头侏儒症(MIM 210600)鸟头-侏儒综合征(bud-headed dwarfsm)、小头综合征(nanocephaly)、Virchow-Seckel综合征、原始性小头畸形侏儒症。

溯源与发展

1959年首由Mann和Russeel描述。1950年Seckel以鸟头侏儒为题报道2例,故称鸟头一侏儒综合征或称Seckel综合征。1982年真野明敏等有综述。国内1983年茹真报道1例后尚见少数病例报道。其特征为头小如鸟侏儒样体型。

发病机制

Seckel等认为是由于与身材有关的基因发生异常。患者在胚胎期和生长发育期细胞分裂速度减慢,从而导致身体矮小,但确切的病因及发病机制尚未清楚。

  • 遗传学:遗传方式属AR,致病基因定位于9q22-q24。

临床表现

头面部畸形:头小、鼻大而突出呈鸟喙样,整个头面似一鸟头。侏儒样体型,出生时体低于正常婴儿,生长发育缓慢,身材矮小呈侏儒状。智力发育障碍。易反复出现肺部感染。

  • 心血管损害:发病率低,可伴有各种先天性心血管畸形,主要为室间隔缺损、动脉导管未闭。

Seckel综合征(鸟头侏儒症、小头综合征)

图为兄妹患者,兄(左,6岁,身高龄为$1\frac{11}{12}$岁),妹(右,3岁,身高龄为10个月)。出生时体重低于2kg,侏儒,小头,中度智力低下。脸长窄,眼睛大,外眼角下斜,鼻大且呈喙状前突似鸟嘴样。髋并节脱位,第5指内弯。

诊断、鉴别

  • 诊断 :患者呈鸟头状容貌,且具有特别矮小的体型,临床诊断即可成立。
  • 鉴别:需与各种原因的侏儒症鉴别。

治疗及预后

无特殊治疗方法,可对症处理。预后不良。

系统医学科普站点:天山医学院, 转载请注明出处:https://www.tsu.tw/heart/zhz/yichuan/yin/692.html

小程序

内容拓展

中华皮肤病30年研究成果

心电图学一学就会

认识人体心脏,从解剖开始!

诱发心血管疾病的综合征

近视屈光激光手术矫正

适用于口腔科

做一个健康强健的男人!

智齿为萌出受阻的牙齿

内分泌与机体代谢医学