愉快性侏儒综合征(愉快性发育不良)

英文:geleophysic syndrome(MIM 231050)
同义名:愉快性侏儒症、愉快性发育不良。
溯源:1960年由Vana等首次报道。1971年Sprager等根据患者呈愉快面容的特征而命名为愉快性侏儒。即认为是一种多器官受损,而定名为愉快性侏儒综合征。

发病机制

病因是酸性黏多糖在身体相关部位“局限性”贮积的结果。主要表现以手、足为主的多发性骨发育障碍和酸性黏多糖在肝、心血管系统中明显局部贮积。

  • 遗传学:AD。致病基因尚未定位。

临床表现

生长发育迟缓,侏儒,智力低下。明显的小手、小脚。特征性的愉快面容:常阵发性大笑,小头,脸颊丰满。嘴大、唇薄、人中短,耳轮厚。肝肿大,四肢长骨短,多发性进展性关节挛缩(腕、指关节明显挛缩),活动受限。皮肤上皮细胞、气管黏膜、肝、软骨和心脏瓣膜中有溶酶体贮积性空泡。

  • 心血管损害:心脏瓣膜增厚,二尖瓣或三尖瓣、主动脉瓣狭窄。

愉快性侏儒综合征(愉快性发育不良)患者面部表现

诊断、预后

  • 诊断:依据特征性脸容和临床症状可做出诊断。
  • 预后:预后不良,应加强婚、育的优生指导。

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