临床诊断主要依赖全面的X线检查,一般应包括全身的所有骨骼,尤其包括整个脊柱和各大小关节。照片初步确定本诊断后,可根据需要进行分子病因学检查。

根据影像表现确立诊断

先天性脊柱骨骺发育不良症

新生儿期X线改变不明显,仅可见脊柱、骨盆、四肢骨化延迟。随年龄增长,则表现椎体不规则骨化,发育不良,形成严重的扁平椎及脊柱后凸畸形。齿状突亦常发育不良,髂骨翼变短、变方,体部相对宽大,髋臼呈水平位且加深。耻骨化骨核延迟、骨化差。股骨头、颈发育不良,髋内翻。胸廓前凸呈铃形。

X-连锁晚发性脊柱-骨骺发育不良

X线检查有特征性改变,但在4~6岁以前无法通过X线诊断该疾病。X线主要表现为普遍性椎体变薄,椎间隙中后部显著狭窄,以胸腰椎体改变明显,椎体中后部上下缘呈驼峰状隆起,前部低下,前后缘延长及椎间隙变窄,使椎体呈牛奶瓶外观。另外,成年后股骨头骨骼病变可以引起继发性骨关节炎样改变,大部分患者需在40岁以前行全髋关节置换。CT影像改变较普通X线更明显、变化更早,有助于年长儿童的诊断。

SEDT-PA

患者X线表现为椎体普遍变扁而前后径及横径加大,多数椎体上、下缘前部凹陷而中后部稍膨隆或平直,椎间隙变窄,常合并脊柱侧弯,椎弓根前后径变短。髂骨底部宽而短,髂骨翼及骶髂关节相对发育较小。髋关节呈退行性骨关节病改变。多数病例有髋内翻,个别可见髋外翻。四肢管状骨骨质疏松,骨骺和干骺端可对称性增大,并向侧方突出,大关节呈不同程度退行性骨关节病改变,远位指间关节增粗并屈曲,致末节指骨相对变尖和偏斜。有报道1例SEDT-PA 患者4年后复查,椎体变形更明显,大关节退行性变加剧,手指的爪状畸形较前更显著,表明脊椎及关节病变均呈进行性发展,与进行性加重的临床症状相一致。彭依群等于2003年诊治一家系中2例患者,为同胞姐弟,均于6岁时开始发病,至就诊时其全身骨骼照片符合上述特点(图6-37-92)。

假性软骨发育不良症

患者的X线表现有:①管状骨:手足短管状骨短而宽,长管状骨对称性变短弯曲。②骨骺:出现延迟,发育不良。③干骺端:干骺端增宽,边缘呈尖角状突出。④脊椎:胸腰椎变扁平,其前部均呈“台阶状”,椎间隙相对增宽。⑤骨盆发育小,坐骨大切迹轻度狭窄。

本症需与多种疾病鉴别

  1. Morquio 综合征常染色体隐性遗传,2岁开始出现症状,角膜混浊,尿硫酸角质素阳性。手、足X线改变明显,掌骨基底变尖。髋臼角增大、髋外翻等,不同于SDC的髋臼角变小、髋内翻及耻骨骨化不良。
  2. Kniest 病常染色体显性遗传或遗传不确定,出生时腿、臂短,关节梭形肿胀;头大面圆,塌鼻,颈短,脊柱前凸或后侧凸;进行性关节僵硬,步态失常,亦可有腭裂、近视及视网膜剥离。X线颅面比例失常;腰椎椎弓根间距变小;长骨变短,干骺端张开,骨骺增大并有不规则斑点状钙化,股骨头颈增大等可与SDC鉴别。
  3. 脊柱-骨骺发育不良晚发型X性连锁隐性遗传。仅男性发病,常于10岁后发病。X线上扁平椎和腰椎体上下缘驼峰状隆起较具特征,后期可发生髋关节骨性关节炎。
  4. 大骨节病系地方病,流行区多见,发病年龄较晚(5岁后或成人);四肢骨骼尤其是手、踝部X线改变最明显,表现骨端宽大、变形,距骨受压变扁及肥大性骨关节炎样变;脊柱改变较轻。
  5. 脊柱干骺发育不良常染色体显性遗传。儿童早期(1~4岁)出现发育迟缓,短颈、短躯干,脊柱侧弯后凸。X线示全部椎体变扁,前缘呈舌状前伸;长骨干骺端张开、不规则,骨骺正常。
  6. 黏多糖增多症Ⅳ型系先天性黏多糖代谢异常所致,除短躯干侏儒外,常有肝、脾大,角膜混浊、听力呈进行性损害,尿黏多糖检查阳性,系常染色体隐性遗传,易与本病鉴别。X线见椎体虽变扁,但椎间隙相对增宽,不同于本病。黏多糖增多症Ⅱ型为性染色体隐性遗传,男性患病,与本病相同,特别是轻型智力低下不明显,易与本病混淆。但是本病常容貌异常,四肢短粗,视网膜变性,耳聋,肝脾大,X线检查表现为多发性骨发育不全,与本病不同。
  7. 先天性椎骺发育不良该病为常染色体显性遗传,出生后即可发病,除脊柱异常外,常有近视、四肢异常、面部异常、耳聋等。
  8. 脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病系常染色体隐性遗传,临床特点为短躯干性侏儒,四肢关节对称性疼痛、肿大及挛缩屈曲畸形,手足关节粗大畸形尤为突出。晚发性脊柱骨骺发育不良者关节症状出现晚,且以髋关节、膝关节为主,X 线征象也与本病不同。
  9. 软骨形成不全及假性软骨形成不全这两种疾病四肢极短,四肢异常较脊柱异常表现更明显,易与本病鉴别。
  10. 少年类风湿性关节炎发病年龄、双手关节增大、肿痛与此病类似,但其全身症状重,肝脾大,MR检查可显示关节软组织肿胀、关节滑膜增厚、关节腔积液,而与SEDT-PA不同。Oestreich发现,SEDT-PA患者踝关节后方三角骨早发且肥大,并认为可作为其与少年类风湿性关节炎的鉴别要点。本组2例患者踝部三角骨均肥大,且例2属早发,支持这一征象具有鉴别诊断价值。
  11. 软骨发育不全与软骨发育低下出生时即被认知;颅面比例不对称,颅大面小;呈短肢(肢根型)侏儒;骨骺及干骺端光滑完整;腰椎椎管狭窄。据上述特点可与之鉴别。
  12. 出生时正常,生后2~5岁出现症状;颅面比例正常;侏儒较轻;干骺端轻度增宽,骨骺正常;腰椎管轻度或中度狭窄;坐骨大切迹不狭窄。
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