脊柱骨骺发育不良的临床表现

先天性脊柱-骨骺发育不良为常染色体显性遗传骨发育性疾病,最初由Spranger和Wiedemann于1966年描述并定名为SDC。患儿生后即出现症状,表现为身材矮小,脊柱略短,可伴腭裂、马蹄内翻足,近视、视网膜剥离则为后期严重并发症。新生儿期仅可见脊柱、骨盆、四肢骨化延迟。随年龄增长,则表现为椎体不规则骨化,发育不良,形成严重的扁平椎及脊柱后凸畸形。髂骨翼变短、变方,体部相对宽大,髋臼呈水平位且加深。股骨头、颈发育不良致髋内翻。胸廓前凸呈铃形。

晚发性脊柱-骨骺发育不良症是一种X连锁隐性遗传病,女性传递,男性患病,多在5~10岁时开始显示症状,于青春期后更明显,以躯干表现最明显。呈短躯干性侏儒,成年平均身高不超过1.45m,颈短,肩峰高耸,桶状胸;随年龄的增加,骨骼改变渐明显,并波及髋关节及膝关节,表现为行走不稳,并多伴有进行性关节炎,行走功能逐步丧失,大部分患者需在40岁以前行全髋关节置换。

SEDT-PA以关节肿胀/运动受限/关节挛缩/持续性关节软骨丢失为特征,患者多在3~8岁出现症状,最早出现的症状为步态与正常儿童不同,走路不稳。脊柱骨骺发育不良及早发的关节退行性病变,逐渐出现躯干短和关节屈曲致身材矮小,四肢关节对称性疼痛、肿大及挛缩屈曲畸形。无关节周围软组织炎性变化,症状进行性加重。发病率约为百万分之一,男女发病率相等。典型的临床特点为关节肿胀,运动受限,关节挛缩,持续性关节软骨丢失。多在3~8岁出现症状,最早出现的症状为步态与正常儿童不同,走路不稳。脊柱骨骺发育不良及早发的关节退行性病变,逐渐出现躯干短和关节屈曲致身材矮小,四肢关节对称性疼痛、肿大及挛缩屈曲畸形。无关节周围软组织炎性变化,症状进行性加重。

假性软骨发育不良症是一种骨骼发育不良综合征,主要表现是出生时正常,1~2岁始生长迟缓;颅面比例正常;呈短肢型侏儒,双下肢弓状弯曲。该病可分为4型:Ⅰ为轻型;Ⅱ为重型;Ⅰ、Ⅲ是常染色体显性遗传型;Ⅱ、Ⅳ是常染色体隐性遗传型。

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