小耳-主动脉弓综合征(异维甲酸胚胎病样综合征)

英文:microotia-aortic arch syndrome(MIM 243440)
同义名:异维甲酸胚胎病样综合征。
溯源:1984年由Benker,Braum等首次报道后,陆续有少量报道。

发病机制

异构型维甲酸是一种维生素A类似物,孕妇应用过量可诱导胎儿出现头面异常、心脏异常、中枢神经系统异常,本症为非该药物所致,却有类似症状的多发性先天异常。

  • 遗传学:AR。致病基因尚未定位。

临床表现

脑积水,小脑发育不良,但智力一般正常。脸部轻度不对称,双侧小耳或无耳伴耳道狭窄。面神经麻痹导致同侧耳畸形。前额窄,颜面低斜,发型异常。眼距宽,塌鼻梁。腭裂,小下颌。胸腺甲状旁腺异常。

小耳-主动脉弓综合征(异维甲酸胚胎病样综合征)患者表现

心血管损害:心脏畸形(包括主动脉弓异常,大血管转位,法洛四联症,心脏流出道缺陷)。

诊断、预后

  • 诊断:依据临床特征和CT、X线等检查一般可做出诊断。
  • 预后:预后差,应加强婚、育的优生指导。

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