家族性小头畸形综合征(遗传性小头畸形)

英文:familial microcephaly syndrome;
同义名:家族性小头畸形(familial microcephaly)、遗传性小头畸形、遗传性小头畸形综合征。

溯源与发展

本病于17世纪Willis已有描述,但未引起重视。1857年Virchow提出报告,1867年Vogo再次结合自己的病例进行报道,并明确提出发病与遗传有关。其特征呈家族性发病出现时即有小头畸形伴智力发育障碍。

遗传学:经家系调查和系谱分析,遗传方式属AR,目前属AD方式的报道日渐增多,如Burton报道一家系三代3人(男1女2)患病。两种遗传方式虽表型相似,但智力障碍程度有差异,AR比AD严重。

发病率:估计1/50000 -1/2500。

发病机制

原发病因不明。一般认为是由于基因突变导致胎儿头颅在官内发育停滞,或颅骨过早钙化,使脑发育受限。由于突变基因的多效性,而致先天性心血管畸形。

临床表现

小头畸形头围多为30cm左右,成人不超过42cm。前额狭小,顶额坍斜,双眼距宽,鼻大,鼻梁凹陷,耳廓大而畸形者多,亦有小耳低位畸形,下颌后缩,全身肌张力增高。智力障碍轻重不一,重者生活不能自理,常惊厥发作,多伴耳聋或面部表情单调,一般体型正常,亦有体矮者。

心血管损害:发生率低度。有大动脉转位,房间隔缺损等。

诊断、鉴别

依据出生时出现发育不良,呈小头畸形伴智力障碍,结合阳性家族史即可诊断。

值得提出的是小头并非与智力低下相联系。属AD遗传方式的本征,应对幼年期智力低下做预测,有利于对轻症的早期诊断。

鉴别:需与其他原因引起的小型头顶(小头症)鉴别。

治疗

无特殊治疗,应给以神经营养剂和智能训练。

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