脑-肋骨-下颌骨综合征(肋骨缺损伴小颌畸形)

英文:cerebrocostomandibul syndrome
同义名:Smith-Theiler-Schachenmann综合征、肋骨缺损伴小颌畸形。

溯源与发展

1966年首由Smith、Theiler和Schachenmann报道1例肋骨缺失伴有小下颌、气管软骨畸形病例,而后得名。1970年MeNicholl等描述一种具有智力减退、腭损害、小颌舌下垂病例。1980年Siluerman等描述22例患者,1981年Leroy等第一个提供了本病为显性遗传的证据,一个母亲与她的儿子、女儿(异父同母)均受累。国内1982年由卢南报道l例。至今国内外未见综合性报道,故发病率不详。

遗传学:经系谱分析属AD方式遗传。

发病机制

本病机制不明,可能由致病基因所致多系统受损,亦可能与母亲妊娠期间致畸因素作用有关。通常在出生之后即有缺损存在的证据,宫内及生后生长迟缓是常见的。

临床表现

生后即有缺损存在,主要表现为智力低下,腭损害,硬腭中心呈空洞,软腭缺损,悬雍垂缺损可致新生儿呼吸困难,并具有小颌,舌下垂,严重者有肋骨脊椎异常(相互融合),肋间缺损发生在肋骨后部,可导致“连枷状胸”。其他可有软骨异常,骶尾骨缺损等。

脑-肋骨-下颌骨综合征、肋骨缺损伴小颌畸形患者

心血管损害:发生率低度。常见为房间隔缺损。

诊断、治疗

  • 诊断:主要依据典型临床表现,智力低下、下颌骨及肋骨损害,即可诊断。
  • 治疗:对症治疗。大多数病例早期死亡。

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