淋巴水肿综合征(遗传性淋巴水肿、Meige淋巴水肿)

英文:lymphedema syndrome;
同义名:先天性淋巴水肿、家族性淋巴水肿、遗传性淋巴水肿、Meige淋巴水肿。

溯源与发展

1880年Nonne首报家族性淋巴水肿病例,1892年Milroy报道一家系87名成员中36人患病;其后Meige报道了青春期发病的家族性患者;1957年Kimnouth报道107例原发性淋巴水肿.17%有家族史;1966年Ersck报道在家族成员中的发病率28%。国内亦有少数病例报道。总发病率不详。

遗传学:少数学者报道为XD方式遗传,现多数学者认为呈AD方式遗传。

临床表现

本征为原发性淋巴水肿,表现为先天性淋巴回流受阻,淋巴液积聚而致水肿。本征可分为以下七型:

先天性肢体淋巴水肿

据Kinmonth1982年统计,在948例原发性淋巴水肿病例中,先天性者占115例占12%,其中男性占37%,女性占63%,其临床特点为出生后即出现下肢淋巴水肿,呈散发性。值得注意的是有6例女孩并发性腺发育不全,做性染色体检查5例为XO属卵巢发育不全(Turner综合征),1例为XY,属女孩化睾丸发育不全(Swyer综合征)。凡是原发性肢体淋巴水肿的小孩,都应做性腺染色体检查。

遗传性淋巴水肿

1880年Nonne首报,1892年WF Milroy报告1例男性31岁患者,出生后双小腿远侧水肿,呈可凹性,追访250年的6代97个家族成员中,其中男12名女7名,3名性别不详共22名患病,这可能是家族成员与正常人结婚,遗传性消失之故。而得名Nonne-Milroy综合征,又名Milroy病。临床特点为出生即发病,女性较多见,随增龄而加重,水肿常限于下肢,多为单侧性。Kinmonth总结948例中,Milroy病型只有32例占3.4%,男女比例为12:20,除1例是上肢性外,其余全部是下肢淋巴水肿,水肿既坚硬又为凹陷性,持续不退,男性患者生殖器常受累。可伴乳糜性腹水,胸膜积液。

淋巴水肿综合征(遗传性淋巴水肿、Meige淋巴水肿)患者

早发型淋巴水肿

早发型淋巴水肿(lymphedema praecox)早发型是原发性肢体淋巴水肿中最多见的一型,由Meige详加描述,而得名Meige病,由青春期发生又称青春期遗传淋巴水肿(hereditary lymphedemawith onset about praecox),Kinmonffi报道948例中35岁以前发生者为685例,占72%,其中男占23%,女占77%。大多数20岁左右发病,这可能与女性青春发育期盆腔淋巴液改变和妊娠等因素有关,起病时多数患者无明显诱因,少数在外伤、感染、虫咬后发病,初起从踝部逐渐向上蔓延到下肢,初为凹陷性,夜间水肿可消退,嗣后发展为坚实性水肿,抬高肢体也难减轻,肢体变为肿大,日久皮肤变厚,粗糙角化,有时合并营养性溃疡,或继发淋巴管炎、丹毒感染及蜂窝组织炎。

迟发型淋巴水肿

因发病多在35岁之后而得名。据Kinmonth报道此型15.6%,比早发型少得多,其中男性占29%,女性占71%。临床症状性质与早发型相似,除有淋巴系统障碍外,尚有心血管畸形,如表浅的血管瘤,先天性心血管畸形,骨关节异常,肝内胆汁淤积,性器官发育不良,肢体短少等。

遗传性淋巴水肿伴黄甲

遗传性淋巴水肿伴黄甲(hereditary lymphedema with yelloW nails)最早表现为指甲生长速度减慢,指甲光滑向一边弯曲,指甲护膜消失。甲板淡黄且甲缘色较深,部分分离的指甲可出现驼峰。水肿在指甲变化后发生,累及小腿,偶见于面部、两手或全身,也可出现胸膜渗出及支气管扩张。

遗传性淋巴水肿伴双行睫

遗传性淋巴水肿伴双行睫(hereditarylymphedema with distichiasis)本型还称Dredge综合征,除迟发型淋巴水肿与双行睫外,可伴下睑外翻,颈蹼,脊柱病变伴或不伴硬膜外囊肿,腭裂、房间隔缺损,肺动脉狭窄等。

遗传性淋巴水肿伴睑下垂

遗传性淋巴水肿伴睑下垂(hereditary lymph-edema with ptosis)本型特征为下肢淋巴水肿及双眼上睑下垂。

辅助检查与治疗

辅助检查:淋巴管造影和放射性核素检查,可见淋巴管发育不良型、单侧淋巴管过度发育型、双侧淋巴管过度发育型。

治疗

具体治疗方法如下:

  • 非手术治疗:

    • 保护患肢皮肤,预防及治疗损伤及感染;
    • 抬高患肢向心性按摩及机械按摩;
    • 穿弹力袜,以减轻症状;
    • 药物治疗:利尿剂,肾上腺皮质酮作淋巴管内注射治疗淋巴结纤维化阻塞的淋巴水肿;
    • 辐射热疗法。
  • 手术治疗:

    • 淋巴管成形状;
    • 真皮瓣埋藏术;
    • 正常组织移植术;
    • 切除病变组织植皮术;
    • 淋巴管静脉吻合术。

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