英文：lymphedema syndrome；
同义名：先天性淋巴水肿、家族性淋巴水肿、遗传性淋巴水肿、Meige淋巴水肿。
溯源与发展
1880年Nonne首报家族性淋巴水肿病例，1892年Milroy报道一家系87名成员中36人患病；其后Meige报道了青春期发病的家族性患者；1957年Kimnouth报道107例原发性淋巴水肿．17%有家族史；1966年Ersck报道在家族成员中的发病率28%。国内亦有少数病例报道。总发病率不详。
遗传学：少数学者报道为XD方式遗传，现多数学者认为呈AD方式遗传。
临床表现
本征为原发性淋巴水肿，表现为先天性淋巴回流受阻，淋巴液积聚而致水肿。本征可分为以下七型：
先天性肢体淋巴水肿
据Kinmonth1982年统计，在948例原发性淋巴水肿病例中，先天性者占115例占12%，其中男性占37%，女性占63%，其临床特点为出生后即出现下肢淋巴水肿，呈散发性。值得注意的是有6例女孩并发性腺发育不全，做性染色体检查5例为XO属卵巢发育不全（Turner综合征），1例为XY，属女孩化睾丸发育不全（Swyer综合征）。凡是原发性肢体淋巴水肿的小孩，都应做性腺染色体检查。
遗传性淋巴水肿
1880年Nonne首报，1892年WF Milroy报告1例男性31岁患者，出生后双小腿远侧水肿，呈可凹性，追访250年的6代97个家族成员中，其中男12名女7名，3名性别不详共22名患病，这可能是家族成员与正常人结婚，遗传性消失之故。而得名Nonne-Milroy综合征，又名Milroy病。临床特点为出生即发病，女性较多见，随增龄而加重，水肿常限于下肢，多为单侧性。Kinmonth总结948例中，Milroy病型只有32例占3.4%，男女比例为12：20，除1例是上肢性外，其余全部是下肢淋巴水肿，水肿既坚硬又为凹陷性，持续不退，男性患者生殖器常受累。可伴乳糜性腹水，胸膜积液。
早发型淋巴水肿
早发型淋巴水肿（lymphedema praecox）早发型是原发性肢体淋巴水肿中最多见的一型，由Meige详加描述，而得名Meige病，由青春期发生又称青春期遗传淋巴水肿(hereditary lymphedemawith onset about praecox)，Kinmonffi报道948例中35岁以前发生者为685例，占72%，其中男占23%，女占77%。大多数20岁左右发病，这可能与女性青春发育期盆腔淋巴液改变和妊娠等因素有关，起病时多数患者无明显诱因，少数在外伤、感染、虫咬后发病，初起从踝部逐渐向上蔓延到下肢，初为凹陷性，夜间水肿可消退，嗣后发展为坚实性水肿，抬高肢体也难减轻，肢体变为肿大，日久皮肤变厚，粗糙角化，有时合并营养性溃疡，或继发淋巴管炎、丹毒感染及蜂窝组织炎。
迟发型淋巴水肿
因发病多在35岁之后而得名。据Kinmonth报道此型15.6%，比早发型少得多，其中男性占29%，女性占71%。临床症状性质与早发型相似，除有淋巴系统障碍外，尚有心血管畸形，如表浅的血管瘤，先天性心血管畸形，骨关节异常，肝内胆汁淤积，性器官发育不良，肢体短少等。
遗传性淋巴水肿伴黄甲
遗传性淋巴水肿伴黄甲（hereditary lymphedema with yelloW nails）最早表现为指甲生长速度减慢，指甲光滑向一边弯曲，指甲护膜消失。甲板淡黄且甲缘色较深，部分分离的指甲可出现驼峰。水肿在指甲变化后发生，累及小腿，偶见于面部、两手或全身，也可出现胸膜渗出及支气管扩张。
遗传性淋巴水肿伴双行睫
遗传性淋巴水肿伴双行睫（hereditarylymphedema with distichiasis）本型还称Dredge综合征，除迟发型淋巴水肿与双行睫外，可伴下睑外翻，颈蹼，脊柱病变伴或不伴硬膜外囊肿，腭裂、房间隔缺损，肺动脉狭窄等。
遗传性淋巴水肿伴睑下垂
遗传性淋巴水肿伴睑下垂（hereditary lymph-edema with ptosis）本型特征为下肢淋巴水肿及双眼上睑下垂。
辅助检查与治疗
辅助检查：淋巴管造影和放射性核素检查，可见淋巴管发育不良型、单侧淋巴管过度发育型、双侧淋巴管过度发育型。
治疗
具体治疗方法如下：
- 非手术治疗：
- 保护患肢皮肤，预防及治疗损伤及感染；
- 抬高患肢向心性按摩及机械按摩；
- 穿弹力袜，以减轻症状；
- 药物治疗：利尿剂，肾上腺皮质酮作淋巴管内注射治疗淋巴结纤维化阻塞的淋巴水肿；
- 辐射热疗法。
- 手术治疗：
- 淋巴管成形状；
- 真皮瓣埋藏术；
- 正常组织移植术；
- 切除病变组织植皮术；
- 淋巴管静脉吻合术。
