血管-骨肥大综合征(骨肥大性静脉曲张痣综合征)

英文:angio-osreohypertrophic syndrome;
同义名:Klippel-Trenaunay-Weber综合征、Parkes-Weber综合征、Ollier-Klippel-Trenaunay综合征、Weber(FP)综合征、肥大性血管扩张、骨肥大痣、痣-静脉曲张骨肥大、骨肥大性静脉曲张痣综合征、血管-骨质增生综合征、增生性血管扩张症、皮肤脊髓血管瘤。

溯源发展

1900年Klippel和Trenaunay首次对本征进行描述。1907年Parker Weber报道了类似的病例。这种具有血管痣,静脉曲张,受累肢体的软组织及骨骼有局限性的肥大,及眼部异常特点的病征被命名为血管-骨肥大综合征或Klippel-Trenaunay综合征(KTS)。

发病机制

病因不明。为不同表现型不规则显性遗传,在近亲结婚的患者中见有隐性遗传。可能与血管壁间质组织遗传性衰弱有关,考虑为血管瘤与血管畸形。另有血管学说,神经学说和胚胎期发育异常学说。

临床表现

Klippel-Trenaunay提出本征有三大主要症状:

  • 节段性分布的及遍整个下肢的血管痣。
  • 从出生或从婴儿期开始出现的早期的静脉曲张,单独的限于患侧。
  • 患侧所有受损组织肥大,特别是骨组织,在大小、长度、宽度及厚度上均增加。

Mullins归纳为下列表现:

  • 血管异常:

    • 鲜红斑痣;
    • 先天性动静脉瘤;
    • 毛细血管瘤;
    • 海绵状血管瘤;
    • 先天性静脉曲张;
    • 淋巴管瘤;
    • 上述情况的任何联合。
  • 软组织和骨的营养改变:

    • 软组织肥大或萎缩;
    • 骨组织肥大或萎缩。
  • 合并症:

    • 水肿;
    • 静脉炎;
    • 栓塞;
    • 患肢过长或过短所至脊柱代偿性弯曲或髋关节损伤;
    • 患部功能障碍;
    • 淤滞性皮炎;
    • 溃疡;
    • 受损骨的各种类型脱钙;
    • 受损部位多汗;
    • 高血压;感觉异常。

眼部表现有单侧先天性青光眼,眼球陷没,结膜毛细血管扩张,虹膜缺损,视网膜静脉曲张及脉络膜血管瘤等。

诊断、鉴别

KTS三联症多描述为:

  • 表皮毛细血管畸形(通常是葡萄酒色斑),多在一侧肢体呈局灶性分布,不一定完全累及整个肢体,偶尔在肥大的一侧肢体以外部位也可以存在。
  • 静脉曲张和畸形,通常伴有肢体外侧胚胎期残留静脉,可无深静脉畸形。
  • 骨与软组织增生、肥大,可累及双侧肢体,增生并不一定要增长、增粗,可仅为骨皮质增厚、骨密度增高,而软组织增生也可以不显著。

以上特征符合任意两项,即可诊断。诊断困难者X线检查有特殊诊断意义,可以发现患侧骨组织增长和增粗。

本征应与Nonne-Milroy-Meige综合征相鉴别。

治疗、预后

治疗:主张采用个体化治疗。如用弹性绷带包扎或穿用循环减压袜,当有脊柱弯曲或有跛行时可用矫形鞋矫正;对于小面积血管瘤可采用电灼、冰冻疗法、放射治疗或激光治疗;当有静脉曲张、动静脉瘘者可行手术治疗,肢体长度相差较大时需手术矫形,并发脊髓压迫或蛛网膜下腔出血时,应做相应处理。

预后:及时治疗,预后尚佳。但并发脊髓压迫或蛛网膜下腔出血者,或有肢体坏死,心力衰竭者,如处理不当,可带来严重后果。

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