表皮痣综合征

表皮痣综合征(Epidermal Nevus Syndrome)指表皮痣伴有皮肤、眼和神经、骨骼、心血管及泌尿生殖系统发育畸形。一般为散发性,少数病例为常染色体显性遗传。

临床症状

临床表现为从新生儿到中青年时期,均可出现皮损,无性别差异;其皮肤损害及伴发的畸形多种多样。皮肤损害主要表现以单侧痣为主,其次是高起鱼鳞病和棘层肥厚型表皮痣,这些损害为单侧分布的大斑块,褐色,有少量鳞屑形成,另外有头皮和面部皮脂腺痣;腋窝出现局限性线形疣状痣等。同时少数病例可伴有色素变化、血管瘤、毛发异常、皮肤增厚、牙畸形、皮肤癌等。

表皮痣综合征的症状:右侧腋下、胸部、乳晕及腹部疣状斑块

右侧腋下、胸部、乳晕及腹部疣状斑块(天津长征医院皮肤科 唐莉提供)

右足跖皮肤肥厚,褶皱成沟回状,第3趾呈巨趾,第4、5趾变短

右足跖皮肤肥厚,褶皱成沟回状,第3趾呈巨趾,第4、5趾变短(天津长征医院皮肤科 唐莉提供)

系统损害有骨骼畸形,包括各种骨畸形、骨囊肿、萎缩和肥大,骨骼畸形的发生率为15%~70%;神经异常最常见智力发育迟缓和癫痫;眼畸形;本病可并发恶性肿瘤,包括涎腺腺癌、食管癌、胃癌、乳腺癌、星形细胞瘤等。

X线图像示右足多发性骨软骨瘤,第3趾巨趾畸形

X线图像示右足多发性骨软骨瘤,第3趾巨趾畸形(天津长征医院皮肤科 唐莉提供)

诊断与治疗

诊断:表皮痣综合征是一组异质性的疾病,通过临床、组织病理以及遗传标准可将它们区分开。广泛性表皮痣或表皮痣伴有系统性异常者均应怀疑本病,根据病史和体检结果选择相应特殊检查方法,明确诊断。

治疗:无特效治疗方法,患者应定期随访。皮肤或内脏恶性肿瘤应予手术切除,其他系统病变需专科治疗。

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