Solmon综合征(线状皮脂腺痣、神经-皮肤综合征)

英文:Solmon syndrome(MIM 163200);
同义名:线状皮脂腺痣(linear sebaceous nevus)、表皮痣综合征、线状皮肤腺痣综合征、单侧性表皮痣、线形痣、高起鱼鳞病、神经源性线形鱼形痣、角样鱼鳞病、Jadassahn晶体样痣、神经-皮肤综合征、皮肤-眼-脑综合征、线性皮脂痣-惊厥-智力障碍综合征。

溯源与发展

1863年首由Don Baerensprung报道并命名为单侧性痣。1895年Jadassohn描述为线状皮脂腺痣。1932年Robnson命名为Jadassohn皮脂腺痣,1962年Feuerstein和Mins命名为神经一皮肤综合征。1968年Solmon系统描述并命名为表皮痣综合征,后被众多学者命名为Solmon综合征。我国于1982年由金毓珠报告1例之后,有少数报道。

发病机制

未明,Kousself(1992)认为与细胞或细胞外基层水平旁分泌生长因子和转化因子失调,导致局部生长过度或生长不良的异常有关。

遗传学:呈AD方式,亦有AR方式,遗传方式尚未确定。文献中曾有同卵双胎和同胞发病的报道。

临床表现

Solmon综合征(线状皮脂腺痣、神经-皮肤综合征)患儿表现

患儿出生时即有头面部皮脂腺痣,为黄色至橙色的丘疹样或扁平样皮损,大小不定,可呈线状或片状分布,境界清楚以后可扩展至颈、躯干和四肢,多分布于身体一侧,或一侧较对侧更广泛。

晚期可发生良性或恶性肿瘤。75%的患者有癫痫样抽搐发作,脑电图可见局灶性非对称性扩张,半侧巨脑和颅骨不对称性骨皮质密度降低。偶伴有脑积水、视网膜缺损和低血磷性佝偻病。

  • 心血管损害:约40%的病例伴心血管畸形,以主动脉缩窄、主动脉弓离断为最常见。室间隔缺损、动脉导管未闭亦有报道。

诊断、治疗及预后

  • 诊断:依据特征性皮损和中枢神经系统病变所致的癫痫及智力障碍可做出诊断。不对称性是本病的一大特征,患者的脑电图异常和X线颅脑改变都呈非对称性,且多与皮脂痣同侧。
  • 治疗及预后:治疗主要针对癫痫发作进行对症处理。患儿常反复感染,发育欠佳。有报道认为给予磷酸盐和维生素D,或切除部分皮损可使患儿活动能力提高,惊厥发作减少。

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