其他畸形

英文：Larsen syndrome（MIM 150250,245600）
同义名：Farland综合征、腭裂-先天性多发性脱位综合征、平脸-短指甲-多关节脱位综合征、扁脸-关节脱位-足异常综合征、多发性先天性脱

英文：velo-cardio-facial syndrome（MIM 192430）
同义名：Shprintzen综合征。溯源与发展1978年首由Shprintzen报道12例儿童均患有腭裂、心血管异常、特殊面容和智力障碍等畸形，认为

英文：Pierre Robin syndrome（MIM 261800）
同义名：Rabin综合征、腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小颌-舌根下沉-吸气性气道阻塞综合征、Robin畸形、先天性小颌畸形、鸟嘴样畸形、小

英文：Williams syndrome（MIM 194050）；
同义名：主动脉瓣上狭窄综合征(supravalvular aortic stenosis syndrome，SAS)、Williams精灵面容综合征、小妖精脸综合征、小人面综合征、怪

英文：Heart-hand-toe syndrome；
同义名：Holt-Oram综合征亚型。溯源与发展1992年首由我国王天赞医师等报道1例7岁女孩，患先天性心脏异常合并上下肢骨骼多发畸形。经检索和张开滋

英文：Alagille syndrome；
同义名：动脉-肝脏发育不良综合征（arterio-hepatic dysplasia syndrome（MIM 115480））、肝内胆管发育不良和先天性心血管畸形综合征、先天性肝内胆管发育不

英文：C syndrome（MIM 211750）；
同义名：三角头综合征、Opitz三角头综合征(Opitz trigonocephaly syndrome).
病因：未明，多数作者认为由遗传因素引起。有人认为属AR，遗传方式尚未确定

英文：CHARGE syndrome；
同义名：CHARGE联合畸形、Pagon综合征。溯源与发展1953年McGovern报道2例后鼻孔闭锁伴先天性心脏病患儿。1975年Hock又报道7例后鼻孔闭锁伴多种畸形的病

英文：de Lange syndrome（MIM 122400）；
同义名：阿姆斯特丹型侏儒综合征(Amsterdam type dwarfism syndrome)、Amsterdam综合征、Amsterdam型侏儒征、Lange综合征、Cornelia de Lan

英文：Robinow syndrome（MIM 180700，268300）
同义名：Robinow侏儒症、胎儿面综合征(fetal face synodrome)。溯源、发病机制1969年首由Robinow报道一家系其母及三个子女患特征性侏

英文：Silver syndrome（MIM 180860，312780）；
同义名：Silver-Russell综合征、Russell-Silver综合征、不对称性侏儒综合征、子宫内发育障碍-侏儒综合征、不对称性矮小-性发育障碍综合

英文：Cuyler syndrome；
同义名：先天性心脏病-面肌无力综合征(congenital cardiopathy-facial syndrome)、面肌无力-先天性心脏病。溯源、发病机制 溯源：1969年首由Cuyler

英文：Schonenberg syndrome；
同义名：侏儒-心肌病综合征(dwarfism cardiomyopathy syndrome)、侏儒型心肌病。溯源与发展：1954年首由Schonenberg描述而得名。其后仅有少数报道。

英文：congenital cardiopathy-sternum-diaphragm-abdominal wall syndrome
同义名：Crillenden畸形、Crillenden综合征。溯源与发展：20世纪Crillenden报道3例，国内田氏曾报道1例，

英文：congenital cardiopathy-deafness-skeletal malformation syndrome；
同义名：先天性-耳聋-骨骼畸形三联症。病因与病理病因未明。虽有人认为与染色体异常有关，但遗传方式未

英文：Kearns-Sayre syndrome；简称KSS（MIM 530000）；
同义名：眼肌麻痹伴房室阻滞、Kearns-Sayre综合征、眼肌麻痹-房室阻滞综合征（ophthalmoplegia-atrioventricular block syndrome）

英文：cardiofacial syndrome（MIM 125520）；
同义名：非对称性哭泣面容（asymmetric crying syndrome）、先天性嘴角降肌发育不良综合征。溯源与发展1931年Parmelee曾描述过患者哭泣时明

英文：Falek syndrome；
同义名：肢-皮-心综合征（limb-skin-heart-syndrome）、CHILD综合征。
发病机制：发病机制未明。溯源与发展1968年首由Falek等报道一家系数名同胞同患单侧肢体发

英文：Goldenhar syndrome（MIM 164210）；
同义名：眼-耳-脊椎发育不良综合征（oculo-auriculo-vertabral dyspla siasyndrome）、
眼-耳-脊柱综合征、前面-听-脊柱异常、耳-脊柱综合征、

英文：Klippel-Feil syndrome（MIM 149000）
同义名：克利佩尔-费尔综合征、先天性颈胸椎融合综合征（congenital cervical-vertebral fusion syndrome）、先天性蹼状颈综合征、先天性骨

英文：Guerin-Sterm syndrome；
同义名：先天性多关节弯曲（cogenital multiple arthro-gryposis）、关节弯曲综合征、关节肌肉发育不良综合征、先天性多发性关节挛缩、先天性多发性关

英文：short-rid-polydactyly syndrome；
MIM：263530、263520、2635610；
同义名：短肋-多指侏儒征、Saldino-Noonan综合征，多指伴新生儿软骨营养不良型。溯源：1971年首由Majewski报道，1

英文：Poland syndrome；
同义名：Poland畸形、Poland并指征、Poland序列征、波兰综合征、胸大肌缺损并指综合征、并指畸形-胸大肌缺损综合征、胸大肌缺如-短指-并指综合征。溯源

英文：Rubinslein-Taybi syndrome（MIM 180849）；
同义名：宽拇指-巨趾综合征(broad thumb great toe syndrome)、拇指粗大—大脚趾综合征、阔指（趾）综合征、Rubinslein综合征。溯

英文：Beckwith-Wiedemann syndrome（MIM 130650）；
同义名：脐膨出-巨舌-巨体综合征（exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome，EMCS）、新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征、新

英文：Solmon syndrome（MIM 163200）；
同义名：线状皮脂腺痣（linear sebaceous nevus）、表皮痣综合征、线状皮肤腺痣综合征、单侧性表皮痣、线形痣、高起鱼鳞病、神经源性线形鱼形痣、

英文：Di George syndrome（DGS；MIM 188400）；
同义名：先天性胸腺发育不良（congenital thymic hypoplasia），先天性胸腺不发育、胸腺发育不良综合征、先天性胸腺和甲状旁腺缺损综合征、Ⅲ

英文：Longevity syndrome（MIM 152430）
同义名：长寿综合征、Glueak综合征、家族性高脂蛋白血症。溯源与发展1975年首次由Glueak报道12个家系患高脂蛋白血征，翌年又报道了18个家系，

英文：fragile X chromosome syndrome（MIM 309550）；
同义名：fra X综合征，X连锁智力低下与大睾丸综合征、脆性X综合征，Martin-Bell综合征，Martin-Bell-Renpening综合征。溯源与发展194