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Larsen综合征（腭裂-先天性多发性脱位综合征）
英文：Larsen syndrome（MIM 150250,245600）
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同义名：Farland综合征、腭裂-先天性多发性脱位综合征、平脸-短指甲-多关节脱位综合征、扁脸-关节脱位-足异常综合征、多发性先天性脱 -
腭-心-面综合征（Shprintzen综合征）
英文：velo-cardio-facial syndrome（MIM 192430）
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同义名：Shprintzen综合征。溯源与发展1978年首由Shprintzen报道12例儿童均患有腭裂、心血管异常、特殊面容和智力障碍等畸形，认为 -
Pierre Robin综合征（小颌畸形综合征）
英文：Pierre Robin syndrome（MIM 261800）
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同义名：Rabin综合征、腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小颌-舌根下沉-吸气性气道阻塞综合征、Robin畸形、先天性小颌畸形、鸟嘴样畸形、小 -
Williams综合征（主动脉瓣上狭窄综合征）
英文：Williams syndrome（MIM 194050）；
4
同义名：主动脉瓣上狭窄综合征(supravalvular aortic stenosis syndrome，SAS)、Williams精灵面容综合征、小妖精脸综合征、小人面综合征、怪 -
心-手-足综合征（Holt-Oram综合征亚型）
英文：Heart-hand-toe syndrome；
5
同义名：Holt-Oram综合征亚型。溯源与发展1992年首由我国王天赞医师等报道1例7岁女孩，患先天性心脏异常合并上下肢骨骼多发畸形。经检索和张开滋 -
Alagille综合征（动脉-肝脏发育不良综合征）
英文：Alagille syndrome；
6
同义名：动脉-肝脏发育不良综合征（arterio-hepatic dysplasia syndrome（MIM 115480））、肝内胆管发育不良和先天性心血管畸形综合征、先天性肝内胆管发育不 -
C综合征（Opitz三角头综合征）
英文：C syndrome（MIM 211750）；
7
同义名：三角头综合征、Opitz三角头综合征(Opitz trigonocephaly syndrome).
病因：未明，多数作者认为由遗传因素引起。有人认为属AR，遗传方式尚未确定 -
CHARGE综合征（CHARGE联合畸形、鼻孔闭锁畸形）
英文：CHARGE syndrome；
8
同义名：CHARGE联合畸形、Pagon综合征。溯源与发展1953年McGovern报道2例后鼻孔闭锁伴先天性心脏病患儿。1975年Hock又报道7例后鼻孔闭锁伴多种畸形的病 -
DeLange综合征（阿姆斯特丹型侏儒、Amsterdam综合征）
英文：de Lange syndrome（MIM 122400）；
9
同义名：阿姆斯特丹型侏儒综合征(Amsterdam type dwarfism syndrome)、Amsterdam综合征、Amsterdam型侏儒征、Lange综合征、Cornelia de Lan -
Robinow综合征（Robinow侏儒症、胎儿面综合征）
英文：Robinow syndrome（MIM 180700，268300）
10
同义名：Robinow侏儒症、胎儿面综合征(fetal face synodrome)。溯源、发病机制1969年首由Robinow报道一家系其母及三个子女患特征性侏 -
Silver综合征（不对称性矮小-性发育障碍综合征）
英文：Silver syndrome（MIM 180860，312780）；
11
同义名：Silver-Russell综合征、Russell-Silver综合征、不对称性侏儒综合征、子宫内发育障碍-侏儒综合征、不对称性矮小-性发育障碍综合 -
Cuyler综合征（先天性心脏病-面肌无力综合征）
英文：Cuyler syndrome；
12
同义名：先天性心脏病-面肌无力综合征(congenital cardiopathy-facial syndrome)、面肌无力-先天性心脏病。溯源、发病机制 溯源：1969年首由Cuyler -
Schonenberg综合征（侏儒-心肌病综合征）
英文：Schonenberg syndrome；
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同义名：侏儒-心肌病综合征(dwarfism cardiomyopathy syndrome)、侏儒型心肌病。溯源与发展：1954年首由Schonenberg描述而得名。其后仅有少数报道。 -
先天性心脏病-胸骨-膈-前腹壁综合征（Crillenden畸形）
英文：congenital cardiopathy-sternum-diaphragm-abdominal wall syndrome
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同义名：Crillenden畸形、Crillenden综合征。溯源与发展：20世纪Crillenden报道3例，国内田氏曾报道1例， -
先天性心脏病-耳聋-骨骼畸形综合征
英文：congenital cardiopathy-deafness-skeletal malformation syndrome；
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同义名：先天性-耳聋-骨骼畸形三联症。病因与病理病因未明。虽有人认为与染色体异常有关，但遗传方式未
