其他畸形
1Larsen综合征(腭裂-先天性多发性脱位综合征) |
英文:Larsen syndrome(MIM 150250,245600) |
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2腭-心-面综合征(Shprintzen综合征) |
英文:velo-cardio-facial syndrome(MIM 192430) |
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3Pierre Robin综合征(小颌畸形综合征) |
英文:Pierre Robin syndrome(MIM 261800) |
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4Williams综合征(主动脉瓣上狭窄综合征) |
英文:Williams syndrome(MIM 194050); |
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5心-手-足综合征(Holt-Oram综合征亚型) |
英文:Heart-hand-toe syndrome; |
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6Alagille综合征(动脉-肝脏发育不良综合征) |
英文:Alagille syndrome; |
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7C综合征(Opitz三角头综合征) |
英文:C syndrome(MIM 211750); |
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8CHARGE综合征(CHARGE联合畸形、鼻孔闭锁畸形 |
英文:CHARGE syndrome; |
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9DeLange综合征(阿姆斯特丹型侏儒、Amsterdam |
英文:de Lange syndrome(MIM 122400); |
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10Robinow综合征(Robinow侏儒症、胎儿面综合征 |
英文:Robinow syndrome(MIM 180700,268300) |
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11Silver综合征(不对称性矮小-性发育障碍综合 |
英文:Silver syndrome(MIM 180860,312780); |
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12Cuyler综合征(先天性心脏病-面肌无力综合征) |
英文:Cuyler syndrome; |
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13Schonenberg综合征(侏儒-心肌病综合征) |
英文:Schonenberg syndrome; |
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14先天性心脏病-胸骨-膈-前腹壁综合征(Crillen |
英文:congenital cardiopathy-sternum-diaphragm-abdominal wall syndrome |
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15先天性心脏病-耳聋-骨骼畸形综合征 |
英文:congenital cardiopathy-deafness-skeletal malformation syndrome; |
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16Kearns-Sayre综合征(眼肌麻痹-房室阻滞综合 |
英文:Kearns-Sayre syndrome;简称KSS(MIM 530000); |
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17心面综合征(先天性嘴角降肌发育不良综合征) |
英文:cardiofacial syndrome(MIM 125520); |
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18Falek综合征(肢-皮-心综合征、CHILD综合征) |
英文:Falek syndrome; |
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19Goldenhar综合征(眼-耳-脊椎发育不良综合征) |
英文:Goldenhar syndrome(MIM 164210); |
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20Klippel-Feil综合征(颈椎先天融合畸形) |
英文:Klippel-Feil syndrome(MIM 149000) |
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21Guerin-Sterm(先天性多发性关节挛缩、关节弯 |
英文:Guerin-Sterm syndrome; |
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22短肋-多指综合征 |
英文:short-rid-polydactyly syndrome; |
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23Poland综合征(波兰综合征、胸大肌缺损并指综 |
英文:Poland syndrome; |
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24Rubinslein-Taybi综合征(宽拇指-巨趾综合征) |
英文:Rubinslein-Taybi syndrome(MIM 180849); |
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25Beckwith-Wiedemann综合征(脐膨出-巨舌-巨体 |
英文:Beckwith-Wiedemann syndrome(MIM 130650); |
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26Solmon综合征(线状皮脂腺痣、神经-皮肤综合 |
英文:Solmon syndrome(MIM 163200); |
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27Di George综合征(先天性胸腺发育不良) |
英文:Di George syndrome(DGS;MIM 188400); |
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28Longevity综合征(长寿综合征、家族性高脂蛋 |
英文:Longevity syndrome(MIM 152430) |
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29脆性X染色体综合征(X连锁智力低下与大睾丸综 |
英文:fragile X chromosome syndrome(MIM 309550); |
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