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1

Larsen综合征(腭裂-先天性多发性脱位综合征)

英文:Larsen syndrome(MIM 150250,245600)
同义名:Farland综合征、腭裂-先天性多发性脱位综合征、平脸-短指甲-多关节脱位综合征、扁脸-关节脱位-足异常综合征、多发性先天性脱

Larsen综合征(腭裂-先天性多发性脱位综合征)
2

腭-心-面综合征(Shprintzen综合征)

英文:velo-cardio-facial syndrome(MIM 192430)
同义名:Shprintzen综合征。溯源与发展1978年首由Shprintzen报道12例儿童均患有腭裂、心血管异常、特殊面容和智力障碍等畸形,认为

腭-心-面综合征(Shprintzen综合征)
3

Pierre Robin综合征(小颌畸形综合征)

英文:Pierre Robin syndrome(MIM 261800)
同义名:Rabin综合征、腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小颌-舌根下沉-吸气性气道阻塞综合征、Robin畸形、先天性小颌畸形、鸟嘴样畸形、小

Pierre Robin综合征(小颌畸形综合征)
4

Williams综合征(主动脉瓣上狭窄综合征)

英文:Williams syndrome(MIM 194050);
同义名:主动脉瓣上狭窄综合征(supravalvular aortic stenosis syndrome,SAS)、Williams精灵面容综合征、小妖精脸综合征、小人面综合征、怪

Williams综合征(主动脉瓣上狭窄综合征)
5

心-手-足综合征(Holt-Oram综合征亚型)

英文:Heart-hand-toe syndrome;
同义名:Holt-Oram综合征亚型。溯源与发展1992年首由我国王天赞医师等报道1例7岁女孩,患先天性心脏异常合并上下肢骨骼多发畸形。经检索和张开滋

心-手-足综合征(Holt-Oram综合征亚型)
6

Alagille综合征(动脉-肝脏发育不良综合征)

英文:Alagille syndrome;
同义名:动脉-肝脏发育不良综合征(arterio-hepatic dysplasia syndrome(MIM 115480))、肝内胆管发育不良和先天性心血管畸形综合征、先天性肝内胆管发育不

Alagille综合征(动脉-肝脏发育不良综合征)
7

C综合征(Opitz三角头综合征)

英文:C syndrome(MIM 211750);
同义名:三角头综合征、Opitz三角头综合征(Opitz trigonocephaly syndrome).
病因:未明,多数作者认为由遗传因素引起。有人认为属AR,遗传方式尚未确定

C综合征(Opitz三角头综合征)
8

CHARGE综合征(CHARGE联合畸形、鼻孔闭锁畸形

英文:CHARGE syndrome;
同义名:CHARGE联合畸形、Pagon综合征。溯源与发展1953年McGovern报道2例后鼻孔闭锁伴先天性心脏病患儿。1975年Hock又报道7例后鼻孔闭锁伴多种畸形的病

CHARGE综合征(CHARGE联合畸形、鼻孔闭锁畸形)
9

DeLange综合征(阿姆斯特丹型侏儒、Amsterdam

英文:de Lange syndrome(MIM 122400);
同义名:阿姆斯特丹型侏儒综合征(Amsterdam type dwarfism syndrome)、Amsterdam综合征、Amsterdam型侏儒征、Lange综合征、Cornelia de Lan

DeLange综合征(阿姆斯特丹型侏儒、Amsterdam综合征)
10

Robinow综合征(Robinow侏儒症、胎儿面综合征

英文:Robinow syndrome(MIM 180700,268300)
同义名:Robinow侏儒症、胎儿面综合征(fetal face synodrome)。溯源、发病机制1969年首由Robinow报道一家系其母及三个子女患特征性侏

Robinow综合征(Robinow侏儒症、胎儿面综合征)
11

Silver综合征(不对称性矮小-性发育障碍综合

英文:Silver syndrome(MIM 180860,312780);
同义名:Silver-Russell综合征、Russell-Silver综合征、不对称性侏儒综合征、子宫内发育障碍-侏儒综合征、不对称性矮小-性发育障碍综合

Silver综合征(不对称性矮小-性发育障碍综合征)
12

Cuyler综合征(先天性心脏病-面肌无力综合征)

英文:Cuyler syndrome;
同义名:先天性心脏病-面肌无力综合征(congenital cardiopathy-facial syndrome)、面肌无力-先天性心脏病。溯源、发病机制 溯源:1969年首由Cuyler

Cuyler综合征(先天性心脏病-面肌无力综合征)
13

Schonenberg综合征(侏儒-心肌病综合征)

英文:Schonenberg syndrome;
同义名:侏儒-心肌病综合征(dwarfism cardiomyopathy syndrome)、侏儒型心肌病。溯源与发展:1954年首由Schonenberg描述而得名。其后仅有少数报道。

Schonenberg综合征(侏儒-心肌病综合征)
14

先天性心脏病-胸骨-膈-前腹壁综合征(Crillen

英文:congenital cardiopathy-sternum-diaphragm-abdominal wall syndrome
同义名:Crillenden畸形、Crillenden综合征。溯源与发展:20世纪Crillenden报道3例,国内田氏曾报道1例,

先天性心脏病-胸骨-膈-前腹壁综合征(Crillenden畸形)
15

先天性心脏病-耳聋-骨骼畸形综合征

英文:congenital cardiopathy-deafness-skeletal malformation syndrome;
同义名:先天性-耳聋-骨骼畸形三联症。病因与病理病因未明。虽有人认为与染色体异常有关,但遗传方式未

先天性心脏病-耳聋-骨骼畸形综合征
16

Kearns-Sayre综合征(眼肌麻痹-房室阻滞综合

英文:Kearns-Sayre syndrome;简称KSS(MIM 530000);
同义名:眼肌麻痹伴房室阻滞、Kearns-Sayre综合征、眼肌麻痹-房室阻滞综合征(ophthalmoplegia-atrioventricular block syndrome)

Kearns-Sayre综合征(眼肌麻痹-房室阻滞综合征)
17

心面综合征(先天性嘴角降肌发育不良综合征)

英文:cardiofacial syndrome(MIM 125520);
同义名:非对称性哭泣面容(asymmetric crying syndrome)、先天性嘴角降肌发育不良综合征。溯源与发展1931年Parmelee曾描述过患者哭泣时明

心面综合征(先天性嘴角降肌发育不良综合征)
18

Falek综合征(肢-皮-心综合征、CHILD综合征)

英文:Falek syndrome;
同义名:肢-皮-心综合征(limb-skin-heart-syndrome)、CHILD综合征。
发病机制:发病机制未明。溯源与发展1968年首由Falek等报道一家系数名同胞同患单侧肢体发

Falek综合征(肢-皮-心综合征、CHILD综合征)
19

Goldenhar综合征(眼-耳-脊椎发育不良综合征)

英文:Goldenhar syndrome(MIM 164210);
同义名:眼-耳-脊椎发育不良综合征(oculo-auriculo-vertabral dyspla siasyndrome)、
眼-耳-脊柱综合征、前面-听-脊柱异常、耳-脊柱综合征、

Goldenhar综合征(眼-耳-脊椎发育不良综合征)
20

Klippel-Feil综合征(颈椎先天融合畸形)

英文:Klippel-Feil syndrome(MIM 149000)
同义名:克利佩尔-费尔综合征、先天性颈胸椎融合综合征(congenital cervical-vertebral fusion syndrome)、先天性蹼状颈综合征、先天性骨

Klippel-Feil综合征(颈椎先天融合畸形)
21

Guerin-Sterm(先天性多发性关节挛缩、关节弯

英文:Guerin-Sterm syndrome;
同义名:先天性多关节弯曲(cogenital multiple arthro-gryposis)、关节弯曲综合征、关节肌肉发育不良综合征、先天性多发性关节挛缩、先天性多发性关

Guerin-Sterm(先天性多发性关节挛缩、关节弯曲综合征)
22

短肋-多指综合征

英文:short-rid-polydactyly syndrome;
MIM:263530、263520、2635610;
同义名:短肋-多指侏儒征、Saldino-Noonan综合征,多指伴新生儿软骨营养不良型。溯源:1971年首由Majewski报道,1

短肋-多指综合征
23

Poland综合征(波兰综合征、胸大肌缺损并指综

英文:Poland syndrome;
同义名:Poland畸形、Poland并指征、Poland序列征、波兰综合征、胸大肌缺损并指综合征、并指畸形-胸大肌缺损综合征、胸大肌缺如-短指-并指综合征。溯源

Poland综合征(波兰综合征、胸大肌缺损并指综合征)
24

Rubinslein-Taybi综合征(宽拇指-巨趾综合征)

英文:Rubinslein-Taybi syndrome(MIM 180849);
同义名:宽拇指-巨趾综合征(broad thumb great toe syndrome)、拇指粗大—大脚趾综合征、阔指(趾)综合征、Rubinslein综合征。溯

Rubinslein-Taybi综合征(宽拇指-巨趾综合征)
25

Beckwith-Wiedemann综合征(脐膨出-巨舌-巨体

英文:Beckwith-Wiedemann syndrome(MIM 130650);
同义名:脐膨出-巨舌-巨体综合征(exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome,EMCS)、新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征、新

Beckwith-Wiedemann综合征(脐膨出-巨舌-巨体综合征)
26

Solmon综合征(线状皮脂腺痣、神经-皮肤综合

英文:Solmon syndrome(MIM 163200);
同义名:线状皮脂腺痣(linear sebaceous nevus)、表皮痣综合征、线状皮肤腺痣综合征、单侧性表皮痣、线形痣、高起鱼鳞病、神经源性线形鱼形痣、

Solmon综合征(线状皮脂腺痣、神经-皮肤综合征)
27

Di George综合征(先天性胸腺发育不良)

英文:Di George syndrome(DGS;MIM 188400);
同义名:先天性胸腺发育不良(congenital thymic hypoplasia),先天性胸腺不发育、胸腺发育不良综合征、先天性胸腺和甲状旁腺缺损综合征、Ⅲ

Di George综合征(先天性胸腺发育不良)
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Longevity综合征(长寿综合征、家族性高脂蛋

英文:Longevity syndrome(MIM 152430)
同义名:长寿综合征、Glueak综合征、家族性高脂蛋白血症。溯源与发展1975年首次由Glueak报道12个家系患高脂蛋白血征,翌年又报道了18个家系,

Longevity综合征(长寿综合征、家族性高脂蛋白血症)
29

脆性X染色体综合征(X连锁智力低下与大睾丸综

英文:fragile X chromosome syndrome(MIM 309550);
同义名:fra X综合征,X连锁智力低下与大睾丸综合征、脆性X综合征,Martin-Bell综合征,Martin-Bell-Renpening综合征。溯源与发展194

脆性X染色体综合征(X连锁智力低下与大睾丸综合征)
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