心-手-足综合征(Holt-Oram综合征亚型)

英文:Heart-hand-toe syndrome;
同义名:Holt-Oram综合征亚型。

溯源与发展

1992年首由我国王天赞医师等报道1例7岁女孩,患先天性心脏异常合并上下肢骨骼多发畸形。经检索和张开滋等专家们鉴定,认为是一个新的综合征,而命名为心-手-足综合征。亦可能是Holt-Oram综合征的一个变型(Or亚型)。之所以不命名心-肢综合征或心血管-上肢综合征,是因为Holt-Oram syndrome在国内有类似不妥当译名,为避免误认,故采取主要受累部位,突出特征命名为心-手—足综合征。

发病机制

发病机制不明,可能为先天性胚胎发育不良。

遗传学:本例及其妹均见通贯手,atd角增大;其母及其妹妹示指均见桡箕纹,而提示本综合征可能有家族因素,存在一定遗传基础。

临床表现

肺动脉高压,患者有不同程度心慌、气短、右心功能不全。心脏体征有心浊音界增大,胸骨左缘第2、3肋间2~3级收缩期杂音,P2亢进、分裂、心尖区二尖瓣脱垂喀喇音。

上下肢畸形、左右上肢长度不等,左手第三、四指并指,右手中指缺如,掌指骨均为四组,腕骨异常;双侧胫骨隆起,右足中指缺如,跖趾骨粗,跟骨距骨融合,跛行,足内翻功能丧失,内收外展功能部分丧失。

胸部X线可见肺野充血,肺动脉增粗,肺门舞蹈,右房室增大,有特殊的四肢骨骼畸形X线征及骨发育不良征象。心电图表现完全或不完全性右束支阻滞,右心室肥大;超声心动图示右房右室增大,房间隔固定回音失落,心房水平分流频谱,二尖瓣前叶脱垂,经CO2,右心声学造影和Valsalva动作时造影等证实超声诊断继发孔型房缺,心房水平双向分流,轻度二尖瓣前叶脱垂,肺动脉高压。

心-手-足综合征(Holt-Oram综合征亚型)患者表现

诊断、治疗及预后

  • 本病依临床表现即可初步诊断,辅以x线、心电图及超声心动图等可确诊。本例的心血管异常主要为继发孔型房间隔缺损、轻度二尖瓣脱垂、肺动脉高压。
  • 治疗应以维护正常生理功能为目的。如心房间隔修补术并分离等矫治手术。本征预后依心脏、骨骼变形的轻重而不同。

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