肢残缺-心脏畸形综合征

英文:limb deficiency-heart malformation syndrome(MIM 246570)
溯源:1981年由Hecht和Scott首次报道;
发病机制:发病机制未明;
遗传学:AR,致病基因尚未定位。

临床表现

轻度官内生长发育不良,出生即四肢远端严重残缺,耳大、畸形。

心血管损害:先天性心脏畸形(房间隔缺损,瓣膜病)。

诊断、预后

  • 诊断:依据远端肢残缺和心脏畸形特点可做出诊断,但需注意与Holt-Oram综合征(MIM 1429000,上肢,手畸形而不是残缺)相鉴别。
  • 预后:预后差,应加强婚育的优生指导。

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