CHILD综合征(单侧鱼鳞癣样红皮病)

英文:CHILD syndrome(MIM 308050);
同义名:单侧鱼鳞癣样红皮病,伴同侧畸形(尤其是肢缺失畸形),先天性半身发育不良伴鱼鳞癣样红皮病及缺陷。

溯源与发展

1968年由Falek等首次报道。1980年Happle等根据相关病例资料进行综述,并根据本症中女性病例远高于男性(19:1),在一个患病家系的5例流产儿中,可确认的一例为男胎,提示男性半合子具有致死性,而认为本综合征属XD方式遗传病。同时他们根据本症的先天性半身发育不全伴鱼鳞病样红皮病及肢体残缺(congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects)的英文字首命名为CHILD。

发病机制

发病机制未明。Emami (1992)的研究显示,本症患者的受累皮肤的成纤维细胞中有胞浆脂质积聚,超微结构分析显示受累皮肤成纤维细胞有板层膜和空泡结构贮积,而过氧化质体很少。此外,其过氧化氢酶和二羟丙酮磷酸酰基转移酶活性都只有正常的30%。

  • 遗传学:XD。男性半合子为致死的,故女患多于男患(19:1)。致病基因定位于Xq28。

临床表现

单侧鱼鳞癣样红皮病,伴同侧肢体畸形或缺失,半身发育不良(肺、甲状腺、腰大肌,第Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ和Ⅹ脑神经,桥脑、延脑、小脑和脊髓不对称萎缩),肾发育不良。

  • 心血管损害:心脏畸形(“降落伞”样二尖瓣,左心房瓣膜上环、主动脉瓣下缩窄)。

CHILD综合征(单侧鱼鳞癣样红皮病)患儿

诊断、预后

  • 诊断:根据临床症状和特征和X线、B超检查可做出诊断。
  • 预后:预后极差,应加强婚、育的优生指导。

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