Sjögren-Larsson Syndrome(舍格伦-拉松综合征)

舍格伦-拉松综合征(Sjögren-Larsson Syndrome)亦称痉挛性双瘫-鱼鳞病-精神幼稚病(spastic diplegia-ichthyosis-oligophrenia),或鱼鳞病样红皮病(ichthyosiform erythroderma)。本病为常染色体隐性遗传。其致病基因定位于17q11.2。患者在成纤维细胞和白细胞中存在脂肪醛脱氢酶(FALDH)缺陷,目前FALDH基因突变分析已用于产前诊断。

临床症状

先天性鱼鳞病样红皮病,头发正常或稀疏。婴儿后期出现智力发育不全及大脑痉挛性双侧麻痹,痉挛以下肢明显,伴部分挛缩(剪刀步态)。小腿深反射亢进,踝阵挛,Babinski征阳性。可伴牙及骨发育不良、癫痫、视网膜斑块变性、复发性角膜溃疡、氨基酸尿、发育不良、发育障碍、过距症(两眼距增宽)、皮纹异常及渗出性肠病。家族中顿挫型者可仅有智力迟钝及痉挛状态。

皮肤出现鱼鳞病样改变,色素沉着,双下肢痉挛性麻痹

皮肤出现鱼鳞病样改变,色素沉着,双下肢痉挛性麻痹

组织病理:角化过度,棘层增厚,颗粒层减少或缺乏。

治疗

采取对症治疗。角膜损害可予角膜移植。