史沃克曼综合征(Shwachman Syndrome)又称鱼鳞病、外分泌胰腺功能不全、中性粒细胞趋化性减弱、生长迟缓和干骺发育不良(icthyosis,exocrine pancreatic insufficiency,impaired neutrophil chemotaxis,growth retardation and metaphyseal dysplasia)。可能为常染色体隐性遗传。

临床症状

外分泌胰腺功能不全、中性粒细胞趋化性减弱、生长迟缓、骨异常(尤其表现为干骺端发育不良和肋骨异常)。常伴复发性呼吸道感染、中耳炎和反复皮肤感染。大部分病例中性粒细胞减少,有的病例有血红蛋白过少性贫血,偶有血小板减少。脂肪痢。血清胰腺酶(脂酶、淀粉酶、胰蛋白酶)减少。骨异常除X线显示部分病例干骺端成骨不全外,还可表现为指(趾)弯曲,长骨短而宽,易产生应力性骨折。肝损害有一过性肝大,一过性氨基移换酶升高和脂肪肝。精神性运动迟缓,智商降低。半数以上病人有皮肤损害,表现为不同程度的鱼鳞病,头发稀疏、纤细而短,眉毛和睫毛也可同样稀少。指(趾)甲明显角化过度。皮肤感染可为疖、臁疮、脓皮病等。

治疗

采取对症处理。

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