猫眼综合征(Cat-Eye Syndrome)又称肛门闭锁-虹膜缺损(anal atresia-coloboma iris)、沙克切曼综合征(Schachenmann syndrome)。为一种染色体疾病。核型为47,XX,+idic(22)。

本征出生时即有症状和体征。不同程度的生长迟缓。轻度的智力障碍。轻度两眼距增宽,小眼,睑裂向下,斜视,单侧或双侧的垂直虹膜缺损(呈猫眼状),白内障,脉络膜缺损。两侧耳前瘘。脐疝。肛门闭锁。偶有前庭后瘘及心、肾畸形。

治疗主要采取对症处理。

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