斯特奇-韦伯综合征(Sturge-Weber Syndrome)又称脑-三叉神经血管瘤病综合征(encephalotrigeminal angiomatosis syndrome)、脑面血管瘤病综合征(encephalofacial angiomatosisy syndrome)、迪米特里血管瘤病综合征(Dimitri's hemoangiomatosis syndrome)、扬克综合征(无青光眼亚型)[Jahnke syndrome(variant without glaucoma)]、库利谢尔综合征(Kulisher syndrome)、克拉比Ⅱ综合征(Krabbe Ⅱ syndrome)、劳福德脑膜皮肤综合征(伴青光眼,不伴眼压增高亚型)[Lawford meningocutaneous syndrome(variant with glaucoma,without increased ocular pressure)]、神经-眼-皮肤综合征(neuro-oculo-cutaneous syndrome)、帕克斯-韦伯综合征(Parkes-Weber syndrome)、斑痣性错构瘤病(phacomatosis)、血管性脑三叉神经综合征(vascular encephalotrigeminal syndrome)、韦伯-德米特里综合征(Weber-Dimitri syndrome)。本病为先天性疾病,由于胚胎期第6周的胚胎血管系统发育不良所致。

临床症状

在智力迟缓及癫痫发生之前通常正常,甚至有智力早熟。偶因血管瘤而出血。沿三叉神经分布区有单侧面部鲜红斑痣,皮疹对侧有萎缩及痉挛。眼压增高或降低。常发生青光眼、眼球内陷、突眼、眼萎缩及血管畸形。肢体肥大。肥胖(不常见)。

Sturge-Weber Syndrome(斯特奇-韦伯综合征、脑面血管瘤病综合征)患者症状:沿三叉神经分布区有单侧面部鲜红斑痣,患侧有突眼

沿三叉神经分布区有单侧面部鲜红斑痣,患侧有突眼

同侧眼结膜血管扩张

同侧眼结膜血管扩张

X线检查:可见血管痣同侧有钙化灶(2岁后可检测到)。

治疗

婴儿期癫痫发生前可考虑行脑叶切除术。对偏侧不全麻痹患者,大脑半球切除术有较好疗效。如不能手术的话,可对癫痫行对症治疗。其他可选择的治疗方法包括硬化剂注射、放射疗法、核素治疗、冷冻、电切或插入钢丝电极等。

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