先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤

1922年Van Lohuizen描述本病,又称范·洛休伊泽综合征(Van Lohuizen syndrome),亦称先天性泛发性静脉扩张症,1954年Brain提出网状血管痣这一名称更可取,其优点是强调本病与皮肤对冷生理反应的大理石样皮肤不同。本病以静脉扩张、大理石样皮肤、浅表溃疡、毛细血管扩张和多系统异常为特征的先天性疾病。

病因及发病机制

有人认为本病是毛细血管和静脉血管的联合畸形,其发病率占新生儿的1/3000,大多散发,偶有报道家族性发病,提示本病是以皮肤表现为主的常染色体显性遗传性疾病,但表现率有很大变异,1988年Toriello等提出本病与Adam-Oliver综合征可能是同一疾病的不同表现。1997年Chen等报道本病与母亲妊娠时绒毛膜促性腺激素水平升高和短暂孤立的胎儿腹水有关。

临床症状

本病多见于女性,出生时皮肤出现不同程度红色网状斑,红斑颜色在不同病人或同一病人不同部位可由淡红色到紫红色不等,由皮损包围处皮肤正常,或呈淡红,或为紫色,皮损虽可广泛分布,但很少呈全身性,好发部位依次是四肢、躯干、面和头部,呈局限性、单侧性、节段性,因浅表静脉持久扩张,皮肤呈大理石样表现,网状皮损在哭闹、运动、低温时加重,扩张静脉更明显,其上皮肤日益萎缩。部分病人出生时皮损上可有小片浅表溃疡和坏死,上覆浆液性痂,愈后留有萎缩和瘢痕。面部皮损可呈弥漫性充血,有时不能与葡萄酒痣区别,这些病人更易患先天性青光眼。有时因皮下脂肪萎缩导致偏面萎缩和受累肢体周长变小,常伴蜘蛛痣和血管角皮瘤。

除部分患者皮损可持久存在外,大多数皮损在儿童期能自行消退,溃疡迅速愈合,网状红斑在出生后第一年消退较快,此后变慢,皮损愈明显则愈持久。毛细血管扩张局限、起始皮疹较淡及无溃疡者最终可完全消退。

27%的患者有合并症,最常见的是溃疡、皮肤萎缩、受累肢体肥大或萎缩、皮肤发育不全、面部不对称、前额凸起、高腭弓、小颌、腭裂、软组织疝、先天性播散性纤维瘤、巨头、动脉导管未闭、脊柱侧凸、脊柱裂、双主动脉弓、先天性视网膜脱落、视神经萎缩、高度近视、青光眼、先天性甲状腺功能减退、糖尿病、乳糜胸、新生儿腹水、肾动脉狭窄、一时性肝功能不良、牙齿异常、运动发育和张力减退,脑发育迟缓者可能患有Sturge-Weber综合征、可有并指(趾)、尿道下裂、皮肤弹性过度、皮肤发育不全、复肢。

除少数严重先天性缺陷外,大多数预后良好,多数皮损能自行消退。

组织病理

角化过度,有显著的毛细血管扩张,有时有静脉扩张、血管纤维变性、淋巴管扩张、静脉血栓形成,有些病例病理变化不明显或无异常。

诊断及鉴别

根据出生时即有广泛或局限性、红或紫色网状皮损,伴先天性系统损害等特点,结合组织病理而确诊。本病应与大理石样皮肤相鉴别,后者是对冷的生理反应,保暖后能消退。新生儿红斑狼疮可有先天性网状红斑、萎缩和毛细血管扩张,但常累及头面部,皮损两侧对称,另有外周血液学、血清免疫学和ECG等异常来帮助鉴别。本病还应与弥漫性真性静脉扩张症(diffuse genuine phlebectasis)即Bockemheimer综合征相鉴别,后者在婴儿期或青春期前发病,呈现蓝色静脉扩张和增粗,皮下组织肿胀,累及单个肢体或肢体的一部分,患肢可增长或缩短,并可形成血栓和静脉石。其他还须与高胱氨酸血症、三体征和De Lange综合征鉴别。

预防及治疗

持续性皮肤损害试用可调性脉冲染料激光,尤为皮肤色淡区域,但常不十分有效。亦有用大剂量维生素E治疗,溃疡处需局部或系统应用抗生素。纠正少见的其他先天性异常。

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