Coffin-Siris Syndrome(科芬-西里斯综合征)

科芬-西里斯综合征(Coffin-Siris Syndrome)为X连锁或伴性常染色体显性遗传。男性表现严重,女性则较轻。

症状表现为眼距过宽,眼睑向下斜,隆眉,鼻翼和中隔增厚,厚唇和下唇撅起,上颌发育不全,可有舌裂,齿列排列不良。严重智力迟钝,无语言能力,肌肉软弱,可有脑积水。鸡胸或漏斗状胸,椎骨缺陷,胸腰段脊柱侧凸。大手及大足,手宽而厚,手指向远端逐渐变细,杵状指,手指伸展过度,平足。皮肤松弛,易被拉展开,常伴毛细血管扩张及下肢广泛静脉曲张,大理石样斑,手足色素变化。小鱼际褶痕,atd角增大。

治疗采取对症处理。

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