Donohue Syndrome(多诺霍、矮妖精貌样综合征)

多诺霍综合征(Donohue Syndrome)又称矮妖精貌样综合征(leprechaunism)。常有家族性发病,为常染色体隐性遗传,可伴有一种非常大的中着丝粒染色体。

本病女性多见。奇形怪状的小精灵面容,鼻梁平坦及宽鼻,鼻孔外张,厚唇,两眼距增宽,低位大耳,多毛症。皮下组织稀少,皮肤松弛并有皱纹。性早熟,乳头肥大及外生殖器肥大。甲发育不良。生长及智力障碍,肝功能紊乱。可出现两手3、4、5指屈曲,第5指末节指骨短,第5指及趾甲缺乏,大部分在婴儿6个月内死亡。

治疗采取对症处理。

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