Aarskog Syndrome(艾斯科格综合征)

艾斯科格综合征(Aarskog Syndrome)又称面发育不良-短身材-阴茎阴囊畸形(facial dysplasia-short stature-penoscrotal anomalies)、面-指(趾)-生殖器综合征(facial-digital-genital syndrome)。为X连锁隐性遗传,也可能是X连锁伴显性遗传。

临床症状

矮身材(100%),眼距增宽(100%),上耳轮异常(100%),寡妇发(额部尖三角形发)(60%),睑下垂(30%),腋窝发育不良(100%),小而宽的手和足(90%),短手指伴单一褶痕线(28%),轻度指蹼(43%),关节松弛(29%),关节活动受限(35%),腹股沟疝(57%),隆脐(100%),隐睾(64%),颈椎异常(90%)。

男性完全受累,女性表现部分症状,出生时体重与身长正常,健康良好,一些发育性指标均在正常范围内。在一些病例中,中等度的智力损伤或(和)伴早发的运动表现迟缓。

诊断治疗

X线检查见上述体征,骨龄正常。生长激素检查正常。核型正常。

疝及隐睾可予外科对症治疗。