Apert Syndrome(阿佩尔综合征、尖头并指(趾)畸形)

阿佩尔综合征(Apert Syndrome)又称尖头并指(趾)畸形(acrocephalo syndactyly)。阿佩尔综合征属常染色体显性遗传。分子学基础是很特殊的:成纤维细胞生长因子受体(FGFR)2基因的第2和第3免疫球蛋白功能区之间的连接处发生两个相邻氨基酸的替换(S252W或P253R)。

症状表现为足、手、腕、跗骨、颈椎和颅骨的骨性接合为其特征。面部外貌是扭曲的,第2、3、4指完全融合成一个骨块,末端为一个指甲。Apert综合征伴眼皮肤白化病和严重寻常痤疮已有报道。

本病目前无有效疗法,异维A酸治疗严重痤疮有效。