英文：craniofacial dysostosis syndrome；
同义名：Crouzon综合征、鹦鹉头、尖头症、狭颅症、颅面部发育不全、Virchow尖头综合征、Apert-Crouzon综合征、Vogt尖头并指（趾）综合征、尖头并指综合征Ⅱ型、Ⅰ型颅面骨发育异常。
溯源与发展
1912年首由法国的Crouzon报道母子二人头部畸形，1915年又再次报道一家系，故得名为Crouzon综合征。此后陆续有报道，1938年Atkinson结合自己病例和收集共86例做了综合报道，其中有家族史56例，散发18例。1952年Kake，1958年Bertelseu，1966年Vulliamy，1972年Hall等学者报道的病例，都证实为遗传病。国内于1953年范鸿简首报1例，1966年卢筱英报道本征的X线特征，1984年刘祖洞等报道一家系五代17人患病的大家系。其特点为呈AD遗传方式，眼球突出、眼眶过浅、外斜视、下颌骨突出及鹦鹉头面容为特征的综合征。
发病机制
正常入主要颅面骨缝于婴儿5~6个月开始闭合，而本病颅面骨缝过早愈合，与胚胎期神经嵴细胞的异常诱导有关。Posmillow给妊娠第8天的大鼠服用大量维生素A，可致使神经嵴细胞受限，造成颅面骨发育不全，由此推论，控制本病遗传因子的作用方式可能与此类似。
遗传学：本病为基因突变所致；经家族性发病的分析属AD方式遗传。外显率有差异，表型不一，属于轻症的可能由于修饰基因的作用或宫内环境的影响造成。致病基因定位于10q25-q26。
临床表现
颅骨面骨畸形，颅缝早闭，造成尖头或短头，上眼眶变浅，形成眼球突出，外斜视和其他前眼或后眼异常，鹦鹉头面容。由于上颌骨发育不全，外观上面中部1/3发育不良，呈凹形面容而显得下颌突出。
颅内早闭程度不同，可有颅内压增高，可出现呕吐、抽搐及头痛症状，随年龄增长脑组织生长也缓慢，症状也相随减轻。有的因上气道窄、软腭下塌、会厌发育小等能引起上呼吸道梗阻。智力发育受限。
心血管损害：发病率低。最常见为主动脉缩窄、主动脉瓣狭窄、动脉导管未闭。继发有心肌炎、心包炎等。
诊断、治疗
诊断：根据临床表现及头颅X线检查，即可做出诊断。Nagen提出分为五型：
- Ⅰ型：局限于头部，即头颅狭小症。
- Ⅱ型：颅面骨同时受累，即颅面骨发育不全症。以上两型可有或无四肢畸形。
- Ⅲ型：仅侵犯面部即下颌面骨发育不全症。
- Ⅳ型：仅两眶距过远。
- V型：其他一些罕见异常。
治疗：当视乳头出现水肿，严重影响视力，应及时施行颅内减压术；若突眼严重而致角膜暴露，可做眼睑缝合或在颅内减压，同时做眶顶骨切除。
