颅面骨发育不良综合征(Crouzon综合征)

英文:craniofacial dysostosis syndrome;
同义名:Crouzon综合征、鹦鹉头、尖头症、狭颅症、颅面部发育不全、Virchow尖头综合征、Apert-Crouzon综合征、Vogt尖头并指(趾)综合征、尖头并指综合征Ⅱ型、Ⅰ型颅面骨发育异常。

溯源与发展

1912年首由法国的Crouzon报道母子二人头部畸形,1915年又再次报道一家系,故得名为Crouzon综合征。此后陆续有报道,1938年Atkinson结合自己病例和收集共86例做了综合报道,其中有家族史56例,散发18例。1952年Kake,1958年Bertelseu,1966年Vulliamy,1972年Hall等学者报道的病例,都证实为遗传病。国内于1953年范鸿简首报1例,1966年卢筱英报道本征的X线特征,1984年刘祖洞等报道一家系五代17人患病的大家系。其特点为呈AD遗传方式,眼球突出、眼眶过浅、外斜视、下颌骨突出及鹦鹉头面容为特征的综合征。

发病机制

正常入主要颅面骨缝于婴儿5~6个月开始闭合,而本病颅面骨缝过早愈合,与胚胎期神经嵴细胞的异常诱导有关。Posmillow给妊娠第8天的大鼠服用大量维生素A,可致使神经嵴细胞受限,造成颅面骨发育不全,由此推论,控制本病遗传因子的作用方式可能与此类似。

遗传学:本病为基因突变所致;经家族性发病的分析属AD方式遗传。外显率有差异,表型不一,属于轻症的可能由于修饰基因的作用或宫内环境的影响造成。致病基因定位于10q25-q26。

临床表现

颅骨面骨畸形,颅缝早闭,造成尖头或短头,上眼眶变浅,形成眼球突出,外斜视和其他前眼或后眼异常,鹦鹉头面容。由于上颌骨发育不全,外观上面中部1/3发育不良,呈凹形面容而显得下颌突出。

颅内早闭程度不同,可有颅内压增高,可出现呕吐、抽搐及头痛症状,随年龄增长脑组织生长也缓慢,症状也相随减轻。有的因上气道窄、软腭下塌、会厌发育小等能引起上呼吸道梗阻。智力发育受限。

颅面骨发育不良综合征(Crouzon综合征)患者表现

心血管损害:发病率低。最常见为主动脉缩窄、主动脉瓣狭窄、动脉导管未闭。继发有心肌炎、心包炎等。

诊断、治疗

诊断:根据临床表现及头颅X线检查,即可做出诊断。Nagen提出分为五型:

  • Ⅰ型:局限于头部,即头颅狭小症。
  • Ⅱ型:颅面骨同时受累,即颅面骨发育不全症。以上两型可有或无四肢畸形。
  • Ⅲ型:仅侵犯面部即下颌面骨发育不全症。
  • Ⅳ型:仅两眶距过远。
  • V型:其他一些罕见异常。

治疗:当视乳头出现水肿,严重影响视力,应及时施行颅内减压术;若突眼严重而致角膜暴露,可做眼睑缝合或在颅内减压,同时做眶顶骨切除。

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