软骨发育不全综合征（chondrodysplasia syndrome，CHD）属于骨-软骨发育不良综合征（osteochondrodysplasia syndrome）中的一种。本综合征的病因很多，如从发病的分子机制上看，可分为下列9种类型：①胶原蛋白病。②FGF及FGF受体病。③软骨寡聚体基质蛋白病。④PTH受体病。⑤硫酸盐转运体病。⑥类固醇硫化酶突变性疾病。⑦转录因子SOX9突变性疾病。⑧胱氨酸蛋白酶突变。⑨组织蛋白酶K突变。
CHD包括软骨不发育症（achondroplasia）、软骨发育低下症（hypochondroplasia）、致死性软骨发育不良症（thanatophoric dysplasia）、SADDAN型软骨发育不良症和颅缝早闭等类型。这些疾病均是因成纤维细胞生长因子受体（fibroblast growth factor receptor，FGFR）基因突变所致的一组代谢性骨病。
SADDAN型软骨发育不良症是一种重症软骨不发育伴躯体发育延迟及黑棘皮病（severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans，SADDAN）类型，其特征为骨发育不良伴软骨不发育或致死性软骨发育不良症。
软骨发育异常性疾病与FGFR3基因变异有关，如颅缝早闭（craniosynostosis）、Muenke“角样”颅缝早闭及Crouzon综合征等。此外，FGFR家族中的其他2个成员（FGFR1和FGFR2）突变也与CHD有关，而且还可引起Pfeiffer综合征、Crouzon综合征、Apert综合征、Beare-Stevenson Cutisgyrata综合征、Klippel-Feil综合征和Jackson-Weiss综合征等。虽然这些综合征的临床表现各不相同，但其分子病因基本一致，均与FGFR的3个亚型受体的活化性突变有关，故可称为成纤维细胞生长因子过敏感综合征（FGF hypersensitivity syndrome）。
