软骨发育不全

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重组的人生长激素对本综合征也有一定疗效。可以试用,但应注意长程治疗的不良反应。据报道,每周使用GH 0.317mg/kg治疗2.6年,可使身高增加0.7个标准差,身高增加速度为每年1.1~2.6c......

软骨发育不全的治疗
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软骨发育障碍而无生化异常:血钙、血磷、血碱性磷酸酶及其他骨代谢生化标志物均正常。根据X线检查确立诊断如下:照片初步确定本诊断后,可根据需要进行分子病因学检查。由于3型FG......

软骨发育不全的辅助检查与诊断依据
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成纤维细胞生长因子(FGF)是一组参与细胞信号转导的蛋白质,主要影响骨的构塑(modeling)和发育,尤其是对软骨发育与软骨内成骨具有重要的调节作用。FGFR3突变分布人FGFR3基因位于4p1......

FGFR与软骨发育不全综合征
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胶原突变引起骨形成障碍:骨和软骨的发育(development)主要包括两个方面的概念。一是组织的生成(genesis),如骨的细胞生成、骨胶原基质生成及骨特殊结构生成等。软骨和骨生成的先天......

骨和软骨的发育
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FGF家族由23个成员组成成纤维细胞生长因子(fibroblast growth factor,FGF)是上皮细胞、神经外胚层和间充质来源的细胞分化和功能调节的主要生长因子。FGF家族由至少23种结构与......

成纤维细胞生长因子与骨代谢
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软骨发育不全综合征(chondrodysplasia syndrome,CHD)属于骨-软骨发育不良综合征(osteochondrodysplasia syndrome)中的一种。本综合征的病因很多,如从发病的分子机制上看,可分为下......

软骨发育不全综合征
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