骨和软骨的发育

胶原突变引起骨形成障碍

骨和软骨的发育（development）主要包括两个方面的概念。一是组织的生成（genesis），如骨的细胞生成、骨胶原基质生成及骨特殊结构生成等。软骨和骨生成的先天性异常主要与骨胶原蛋白的结构和功能改变有关，故骨的形成障碍主要由胶原基因突变引起。二是组织的发育（plasia），一般是指骨的结构发育，它主要受发育、代谢过程中的激素和调节因子的影响。

FGF受体突变导致软骨发育不良

骨发育不良（osteodysplasia）系指由于发育障碍所致的结构异常。如FGF受体（FGFR）基因突变使骨细胞的信号转导蛋白功能异常，从而导致软骨发育不良综合征。但骨的生成异常与发育障碍往往是并存的或互相影响的，所以两者难以严格区分。