原发性血色病

原发性血色病起病隐匿,进展缓慢,多见于40~60岁男性,男性患者多于女性患者。育龄妇女由于月经失血、分娩失血导致血色病相关症状推迟出现,并且症状较轻。

典型的血色病可有肝硬化、皮肤色素沉着、继发性糖尿病三联征。早期症状并不典型,仅有乏力、体重下降、皮肤色素沉着、腹痛、关节疼痛等。未经治疗的血色病患者可以出现肝硬化、肝癌、心脏扩大、心律失常、心功能衰竭、继发性糖尿病等多种并发症,临床表现多样化。

皮肤色素沉着:90%的血色病患者可以出现全身皮肤色素沉着,其中以暴露部位、外生殖器、瘢痕处的皮肤最为明显,表现为古铜色或青灰色。少数患者可以出现眼结膜色素沉着及口腔黏膜色素沉着。

肝脏肿大:95%血色病患者肝脏肿大,肝脏为最早累及的器官,早期无明显症状,肝功能正常。随病变加重可以出现右上腹疼痛、无力、脱发、体重减轻。晚期出现肝功能损害,肝硬化表现,水肿、脾脏肿大、男性乳房发育、性功能减退、蜘蛛痣、毛细血管扩张等,黄疸少见。门静脉高压及腹水、消化道出血等较其他肝硬化少见,重症可以出现肝性脑病等症状。

继发性糖尿病:60%~80%患者出现继发性糖尿病,有多饮、多尿、多食、体重下降、乏力症状。有研究提示,过量的铁沉积于肝脏及肌肉、胰腺等组织,最终导致糖尿病的发生,部分患者不除外存在糖尿病发病的潜在病因,在糖尿病的发生过程中胰岛素抵抗先于胰岛细胞功能损害,血浆胰岛素水平并不降低,胰岛素治疗效果好,酮症不多见,长期血糖控制不良可导致糖尿病并发症。

心脏疾病:15%血色病患者可以合并心肌病变,心脏扩大、心律失常、心力衰竭是导致血色病患者死亡的主要原因。

内分泌系统:内分泌腺体损害包括垂体和性腺,表现为性功能减退或消失,第二性征消失,男性患者睾丸萎缩,女性患者月经紊乱。

骨关节病变:血色病患者可有骨和关节损害,第2、3掌指关节最先累及,膝、肋、肩、腕、髋、踝关节也可累及,表现为关节疼痛、畸形、骨质疏松、囊性变、软骨钙化等。

继发性血色病

继发性血色病的临床表现与原发性血色病相似,部分血色病患儿可能出现生长发育障碍。继发性血色病导致的糖尿病对胰岛素治疗效果不好,容易出现糖尿病的并发症。单纯因输血过多导致的血色病很少出现临床症状。

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