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  3. 继发于其他疾病的糖尿病
  4. 血色病
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血色病

血色病(hemochromatosis)又称含铁血黄素沉着症或血色素沉着症,属常染色体隐性遗传性铁代谢性疾病,是由于体内铁的吸收、储存量过多,过多的铁沉积于肝脏、胰脏、心脏、肾脏、脾脏、皮肤等组织,导致组织细胞损害、纤维组织增生、及脏器功能损害,临床上表现为皮肤色素沉着、肝脏肿大、肝硬化、糖尿病、心脏扩大、心律失常、心力衰竭等。在白人中血色病是比较常见的常染色体遗传性疾病,估计每1000人中有2~4人患病,患病基因携带情况更高。血色病在我国属罕见病,文献中多为个例报道,国内尚无确切发病率的统计。

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血色病的病理生理

铁是人体内重要的微量元素,主要来源于食物中铁的摄取和衰老红细胞被破坏后铁的再利用,食物中的铁经小肠上端黏膜以Fe2+吸收,参与构成血红蛋白、肌红蛋白、细胞色素及一些蛋白和

血色病的病理生理
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血色病的发病因素

根据病因的不同,血色病又分为原发性和继发性两大类。原发性血色病又称遗传性血色病,属常染色体隐性遗传性疾病,有明显的家族集聚性,纯合子发病,杂合子可以有实验室检查异常,如果没

血色病的发病因素
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原发性、继发性血色病的临床表现

原发性血色病原发性血色病起病隐匿,进展缓慢,多见于40~60岁男性,男性患者多于女性患者。育龄妇女由于月经失血、分娩失血导致血色病相关症状推迟出现,并且症状较轻。典型的血色病

原发性、继发性血色病的临床表现
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血色病的实验室检查

血清生化检查:血清铁浓度升高,总铁结合力正常或降低,血清铁蛋白浓度显著升高,转铁蛋白饱和度显著升高。骨髓铁染色含铁血黄素颗粒增多。肝活检可检测肝脏铁含量。皮肤活检见黑色

血色病的实验室检查
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血色病的诊断及鉴别诊断

对于有肝硬化、皮肤色素沉着、继发性糖尿病等典型症状的患者,测定血清铁浓度升高、血清铁蛋白升高、转铁蛋白饱和度升高,诊断血色病并不难。但是血色病患者往往早期缺乏典型的

血色病的诊断及鉴别诊断
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血色病的治疗

血色病的患者应尽早进行治疗,避免摄入高含铁食物及药物,避免酗酒,去除体内过多的铁负荷,预防肝硬化,保护脏器功能,支持对症治疗。继发性血色病的患者病因治疗是必要的,停止服用铁剂

血色病的治疗
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