血色病(hemochromatosis)又称含铁血黄素沉着症或血色素沉着症,属常染色体隐性遗传性铁代谢性疾病,是由于体内铁的吸收、储存量过多,过多的铁沉积于肝脏、胰脏、心脏、肾脏、脾脏、皮肤等组织,导致组织细胞损害、纤维组织增生、及脏器功能损害,临床上表现为皮肤色素沉着、肝脏肿大、肝硬化、糖尿病、心脏扩大、心律失常、心力衰竭等。在白人中血色病是比较常见的常染色体遗传性疾病,估计每1000人中有2~4人患病,患病基因携带情况更高。血色病在我国属罕见病,文献中多为个例报道,国内尚无确切发病率的统计。
原发性血色病原发性血色病起病隐匿,进展缓慢,多见于40~60岁男性,男性患者多于女性患者。育龄妇女由于月经失血、分娩失血导致血色病相关症状推迟出现,并且症状较轻。典型的血色病
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