根据病因的不同,血色病又分为原发性和继发性两大类。

原发性血色病又称遗传性血色病,属常染色体隐性遗传性疾病,有明显的家族集聚性,纯合子发病,杂合子可以有实验室检查异常,如果没有其他促进铁吸收、储存的病因存在,一般不出现血色病的临床症状。

血色病基因定位于6号染色体,基因突变可发生在多个位点上,其中以C282Y和H63D为最常见。第一处是第845位核苷酸的碱基由鸟嘌呤变成腺嘌呤,其相应的第282号氨基酸的密码子由胱氨酸变为酪氨酸。第二处突变是第187位核苷酸的碱基由胞嘧啶变成鸟嘌呤,其编码的第63号氨基酸由组氨酸变为天门冬氨酸。H63D可能与C282Y协同作用。基因异常引起小肠上皮细胞功能缺陷,小肠黏膜对铁的吸收过多,即使体内铁储备量超负荷时,小肠上皮细胞对铁的吸收仍然不减少,体内长期铁负荷超量,过量的铁以含铁血黄素、铁蛋白、黑色素、脂褐素等形式沉积于脏器、组织中,引起组织损害、纤维组织增生,最终导致血色病的临床表现。

继发性血色病与基因异常无关,常见的病因有反复溶血、长期大量输血、食用或医用过量铁剂、长期酗酒、慢性肝脏疾病导致铁代谢异常等。再生障碍性贫血则由于铁的利用减少导致铁在组织中蓄积。

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