血色病

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丁香视野:病例5皮肤色素沉着背后深藏的秘密

遗传性血色病主要因HFE基因( C282Y )突变所致,为常染色体隐性遗传。本病起病隐匿,进展缓慢,在20岁之前发病者罕见,多数患者在40岁后出现症状。女性患者发病更晚,这是因为女性通过月经失血而丧失铁,减缓了铁沉积的速度和程度,临床症状不易表现出来或表现很轻。放血治疗...

丁香视野:病例5皮肤色素沉着背后深藏的秘密
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病例7.脾大7年余——血色病

患者,男性, 28岁,未婚。主诉:脾大7年余,目黄1年余。此例患者有轻度黄疸,而且脾大,是否考虑此种疾病呢?此例患者病原学检查均为阴性,临床表现与病毒性肝炎也不符,患者亦没有长期服用肝损害药物的病史,基本可以排除药物性肝病.因此,此例患者黄疸升高的原因可能不是一般的常见...

病例7.脾大7年余——血色病
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病例6.间断乏力,皮肤紫癜4余年——血色病

患者,女, 46岁,汉族人,农民。主诉:间断乏力,皮肤紫癜4年余。于当地医院检查发现血小板降低,头部MR示大脑脚色素沉着,于当地医院治疗(具体不详) ,症状无明显好转,患者反复于多家医院就诊,仍诊断不明,于2012年3月就诊于武汉同济医院消化内科,肝穿刺活检等检查确诊为...

病例6.间断乏力,皮肤紫癜4余年——血色病
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[病例]第三节 血 色 病

血色病是一种由铁代谢紊乱引起体内铁负荷过多所致的疾病,表现为肝功异常、肝硬化、糖尿病、性功能低下、关节损伤及皮肤色素沉着等,为临床罕见疾病。该病分为原发性和继发性,原发性血色病多见于北欧等国家的高加索人,发病率约1.64%,我国罕见。1996年证实本病发生与HFE突变有...

[病例]第三节  血 色 病
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参考文献:胸腔积液1天

管宇,安鹏,张竹珍,等.血色病的临床与基础研究进展[ J ] .生命科学,2012,24。

参考文献:胸腔积液1天
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[病例]二﹒检验诊断

该病检验指标主要是血清铁、铁蛋白、转铁蛋白异常,以及肝功能试验异常。临床应用评价:血色病患者血清铁增高达36μmol/L以上,平均约45 μ mol/L,血清铁的测定有助于血色病的诊断及疗效观察。患者早期贮存铁增多不显著,血清铁含量已增加,故转铁蛋白饱和度可大于70%,...

[病例]二﹒检验诊断
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病案18双手不自主抖动2年,记忆力进行性下降1年

病历资料:患者女,48岁。鉴别诊断:该患者的鉴别诊断应包括颅内铁沉积引起的其他神经变性疾病、Wilson病、Menkes病和遗传性血色病。3)遗传性血色病:是最常见的铁代谢障碍疾病,该病患者血清转铁蛋白饱和度增加而在无铜蓝蛋白血症患者,转铁蛋白饱和度为降低。当患者表现具...

病案18双手不自主抖动2年,记忆力进行性下降1年
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病案17面部表情异常18年

病历资料:患者女,20岁,右利,学生。鉴别诊断:该例患者的鉴别诊断应包括分娩时的产伤和特发性面神经麻痹。Mobius综合征(Mobius syndrome,MS)又称先天性面肌双瘫,通常定义为双侧面神经和展神经麻痹,可伴有其他脑神经异常,如听力丧失,构音障碍和咽下困难,...

病案17面部表情异常18年
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病案23全身疼痛7天,排尿困难3天

病历资料:患者男,41岁,右利。本例病人出现的颅神经和自主神经症状也可出现在吉兰‐巴雷综合征中,但自主神经症状在吉兰‐巴雷综合征病程早期中出现非常罕见,此外,精神和消化道症状在吉兰‐巴雷综合征中少见,本病例明显的脱发在吉兰‐巴雷综合征中极其罕见。铊中毒有多种临床表现,如...

病案23全身疼痛7天,排尿困难3天
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血色病

称青铜色糖尿病。一种铁代谢障碍病。病因未明,因代谢障碍而过多的铁质沉积在肝、心、肾、脾、胰等脏器组织,引起不同程度的基质细胞破坏、纤维组织增生及脏器功能损害。铁质沉

血色病
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输血性血色病

在一些慢性贫血患者,如慢性再生障碍性贫血、重型β地中海贫血、纯红细胞再生障碍等,由于贫血严重,骨髓造血功能不良或红细胞破坏过多,需反复多次输注红细胞才能维持生活。这

输血性血色病
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铁负荷过多的其他疾病

迟发性皮肤卟啉病迟发性皮肤卟啉病(porphyria cutanea tarda)亦称皮肤肝性卟啉病,是卟啉病的一种。其临床特点是慢性皮肤损害,同时有肝功能异常,以及与肝硬化所致的铁超负载有关

铁负荷过多的其他疾病
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遗传性血色病诊治研究

遗传性血色病(hereditary hemochromatosis,HH)系常染色体隐性或显性遗传性疾病,由于HFE基因等突变,转铁蛋白-转铁蛋白受体机制紊乱,致多种细胞缺乏了从血浆中限制铁摄取的正常调控

遗传性血色病诊治研究
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血色病的治疗

血色病的患者应尽早进行治疗,避免摄入高含铁食物及药物,避免酗酒,去除体内过多的铁负荷,预防肝硬化,保护脏器功能,支持对症治疗。继发性血色病的患者病因治疗是必要的,停止服用铁剂

血色病的治疗
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血色病的诊断及鉴别诊断

对于有肝硬化、皮肤色素沉着、继发性糖尿病等典型症状的患者,测定血清铁浓度升高、血清铁蛋白升高、转铁蛋白饱和度升高,诊断血色病并不难。但是血色病患者往往早期缺乏典型的

血色病的诊断及鉴别诊断
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血色病的实验室检查

血清生化检查:血清铁浓度升高,总铁结合力正常或降低,血清铁蛋白浓度显著升高,转铁蛋白饱和度显著升高。骨髓铁染色含铁血黄素颗粒增多。肝活检可检测肝脏铁含量。皮肤活检见黑色

血色病的实验室检查
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原发性、继发性血色病的临床表现

原发性血色病原发性血色病起病隐匿,进展缓慢,多见于40~60岁男性,男性患者多于女性患者。育龄妇女由于月经失血、分娩失血导致血色病相关症状推迟出现,并且症状较轻。典型的血色病

原发性、继发性血色病的临床表现
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血色病的发病因素

根据病因的不同,血色病又分为原发性和继发性两大类。原发性血色病又称遗传性血色病,属常染色体隐性遗传性疾病,有明显的家族集聚性,纯合子发病,杂合子可以有实验室检查异常,如果没

血色病的发病因素
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血色病的病理生理

铁是人体内重要的微量元素,主要来源于食物中铁的摄取和衰老红细胞被破坏后铁的再利用,食物中的铁经小肠上端黏膜以Fe2+吸收,参与构成血红蛋白、肌红蛋白、细胞色素及一些蛋白和

血色病的病理生理
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