血色病的诊断及鉴别诊断

对于有肝硬化、皮肤色素沉着、继发性糖尿病等典型症状的患者,测定血清铁浓度升高、血清铁蛋白升高、转铁蛋白饱和度升高,诊断血色病并不难。但是血色病患者往往早期缺乏典型的症状,出现脏器功能衰竭时才就诊,使血色病的早期诊断存在难度。而早期诊治血色病可以预防肝硬化、肝癌的发生,提高生存率。认真分析病史、调查家族史、家族成员检查血清铁及转铁蛋白饱和度有利于诊断。铁代谢的生化检查很重要,但是缺少肝脏组织学检查的特异性。鉴于血色病是常染色体隐性遗传性疾病,对于首例确诊病例的家族成员基因筛查是必要的。对于反复溶血、长期大量输血、过量使用铁剂或长期大量使用高含铁食物、长期酗酒等的患者,应警惕继发性血色病的可能。

肝脏穿刺活检及皮肤活检有助于确诊。

血色病应与肝硬化、糖尿病、皮肤色素沉着、心脏疾病等多种疾病鉴别。

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内容拓展

    血色病的实验室检查

    血清生化检查:血清铁浓度升高,总铁结合力正常或降低,血清铁蛋白浓度显著升高,转铁蛋白饱和度显著升高。骨髓铁染色含铁血黄素颗粒增多[血色病]

    原发性、继发性血色病的临床表现

    原发性血色病原发性血色病起病隐匿,进展缓慢,多见于40~60岁男性,男性患者多于女性患者。育龄妇女由于月经失血、分娩失血导致血色病相[血色病]

    血色病的发病因素

    根据病因的不同,血色病又分为原发性和继发性两大类。原发性血色病又称遗传性血色病,属常染色体隐性遗传性疾病,有明显的家族集聚性,纯[血色病]

    血色病的病理生理

    铁是人体内重要的微量元素,主要来源于食物中铁的摄取和衰老红细胞被破坏后铁的再利用,食物中的铁经小肠上端黏膜以Fe2+吸收,参与构成[血色病]

    血色病的治疗

    总的治疗原则为,限制铁的摄入,移除体内过多的铁及对症治疗。基础治疗主要是不吃含铁过多的食品。戒酒或少饮。每天维生素C摄入量控[其他代谢性疾病]

    血色病的临床表现及诊断依据

    除青少年型血色病外,其他不论是遗传性或是后天性血色病,病程进展均缓慢,大多在40~70岁发病,青少年型血色病发病年龄在20岁左右,说明此型[其他代谢性疾病]

    血色病的病因与发病机制

    血色病(hemochromatosis)是一组因铁代谢异常而引起体内实质性器官中铁的堆积而损伤器官功能的疾病,有遗传性与后天性两大类,以后天性([其他代谢性疾病]

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