对于有肝硬化、皮肤色素沉着、继发性糖尿病等典型症状的患者,测定血清铁浓度升高、血清铁蛋白升高、转铁蛋白饱和度升高,诊断血色病并不难。但是血色病患者往往早期缺乏典型的症状,出现脏器功能衰竭时才就诊,使血色病的早期诊断存在难度。而早期诊治血色病可以预防肝硬化、肝癌的发生,提高生存率。认真分析病史、调查家族史、家族成员检查血清铁及转铁蛋白饱和度有利于诊断。铁代谢的生化检查很重要,但是缺少肝脏组织学检查的特异性。鉴于血色病是常染色体隐性遗传性疾病,对于首例确诊病例的家族成员基因筛查是必要的。对于反复溶血、长期大量输血、过量使用铁剂或长期大量使用高含铁食物、长期酗酒等的患者,应警惕继发性血色病的可能。

肝脏穿刺活检及皮肤活检有助于确诊。

血色病应与肝硬化、糖尿病、皮肤色素沉着、心脏疾病等多种疾病鉴别。

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