Ellis-van Creveld综合征（中外胚层发育不全）

英文：Ellis-van Creveld syndrome （MIM 225500）
同义名：软骨-外胚层发育不良(cartilage ectoder-modysplasia)、中外胚层发育不全、多指和软骨发育不良、肢端发育不全Ⅲ型、六指侏儒症。

溯源与发展

1933年由Mointosh首次报道1例，1940年由英国Ellis和荷兰van Creveld经过系统观察后做了2例报道，并详加描述其特点而得名Ellis-van Creveld综合征。国内于1980年首由许宏伟和张和熙各报道l例，此后陆续有少数报道。其特征为离心性四肢短缩性侏儒，轴后性多指及指甲、毛和牙齿等外胚层、软骨发育不良和以心房为主的心脏异常。

发病机制

不明。病理为皮肤指甲等外胚层组织发育不良。软骨发育不良，骨骺不能产生柱状软骨，腔骨干骺端近端畸形，手、足骨成熟和融合加速。

遗传学：本病呈AR方式遗传。致病基因定位于4p16。Amisl1族的13%人为基因携带者。基因位点EVC。

临床表现

四肢呈短肢性侏儒，随年龄增加更为明显，成人身高115~150cm．眶上骨凸，鞍鼻，口唇外翻，肥厚，上唇与牙槽嵴相连，出牙晚且缺损或结构不良，下颌骨增大，上颌发育不良，形成特征性丑貌。汗腺和皮脂腺缺少或功能紊乱，皮肤干燥、角化，毛发稀少指（趾）甲异常，多指（趾），有时伴有并指畸形，膝外翻。智力低下，免疫功能缺陷，易受感染。

• X线示：四肢干骺端变圆，长骨离心性短，以尺、桡、胫、腓骨最明显，手腕部的头状骨与钩状骨融合，为本病特点之一。

• 心血管损害：50%~60%发生先天性心脏病，并在婴儿中经常导致死亡。受累主要为心房，造成单心房，大的房间隔缺损，亦可合并主动脉闭锁，升主动脉发育不全，左心室发育不良。

诊断、鉴别

诊断：本病多有双侧多指（趾）畸形，可用超声或胎儿镜做产前诊断，采取优生干预措施，使其流产或引产治疗。出生后根据临床表现，结合x线诊断及家族性发病特点，可做出诊断。

鉴别：需要与软骨发育不全、克汀病及佝偻病等鉴别。

治疗、预后

• 治疗：缺乏特效疗法，对多指及并指可做手术矫形，对心脏主要是维护心功能治疗。亦可酌情做外科手术治疯
• 预后：预后差，多在婴儿期死于心脏、呼吸功能衰竭，应加强婚育的优生指导。应用B超等可做出产前诊断。有些畸形可做手术矫正以改善功能。