Ellis-van Creveld综合征(中外胚层发育不全)

英文:Ellis-van Creveld syndrome (MIM 225500)
同义名:软骨-外胚层发育不良(cartilage ectoder-modysplasia)、中外胚层发育不全、多指和软骨发育不良、肢端发育不全Ⅲ型、六指侏儒症。

溯源与发展

1933年由Mointosh首次报道1例,1940年由英国Ellis和荷兰van Creveld经过系统观察后做了2例报道,并详加描述其特点而得名Ellis-van Creveld综合征。国内于1980年首由许宏伟和张和熙各报道l例,此后陆续有少数报道。其特征为离心性四肢短缩性侏儒,轴后性多指及指甲、毛和牙齿等外胚层、软骨发育不良和以心房为主的心脏异常。

发病机制

不明。病理为皮肤指甲等外胚层组织发育不良。软骨发育不良,骨骺不能产生柱状软骨,腔骨干骺端近端畸形,手、足骨成熟和融合加速。

遗传学:本病呈AR方式遗传。致病基因定位于4p16。Amisl1族的13%人为基因携带者。基因位点EVC。

临床表现

四肢呈短肢性侏儒,随年龄增加更为明显,成人身高115~150cm.眶上骨凸,鞍鼻,口唇外翻,肥厚,上唇与牙槽嵴相连,出牙晚且缺损或结构不良,下颌骨增大,上颌发育不良,形成特征性丑貌。汗腺和皮脂腺缺少或功能紊乱,皮肤干燥、角化,毛发稀少指(趾)甲异常,多指(趾),有时伴有并指畸形,膝外翻。智力低下,免疫功能缺陷,易受感染。

  • X线示:四肢干骺端变圆,长骨离心性短,以尺、桡、胫、腓骨最明显,手腕部的头状骨与钩状骨融合,为本病特点之一。

Ellis-van Creveld综合征(中外胚层发育不全)

  • 心血管损害:50%~60%发生先天性心脏病,并在婴儿中经常导致死亡。受累主要为心房,造成单心房,大的房间隔缺损,亦可合并主动脉闭锁,升主动脉发育不全,左心室发育不良。

诊断、鉴别

诊断:本病多有双侧多指(趾)畸形,可用超声或胎儿镜做产前诊断,采取优生干预措施,使其流产或引产治疗。出生后根据临床表现,结合x线诊断及家族性发病特点,可做出诊断。

鉴别:需要与软骨发育不全、克汀病及佝偻病等鉴别。

治疗、预后

  • 治疗:缺乏特效疗法,对多指及并指可做手术矫形,对心脏主要是维护心功能治疗。亦可酌情做外科手术治疯
  • 预后:预后差,多在婴儿期死于心脏、呼吸功能衰竭,应加强婚育的优生指导。应用B超等可做出产前诊断。有些畸形可做手术矫正以改善功能。

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