成纤维细胞生长因子(FGF)是一组参与细胞信号转导的蛋白质,主要影响骨的构塑(modeling)和发育,尤其是对软骨发育与软骨内成骨具有重要的调节作用。FGFR3突变分布人FGFR3基因位于4p1
1MRI是目前活体诊断软骨疾病的最佳方法,MRI能很好显示软骨的先天发育异常、退变(早期退行性骨关节病)、破坏(如各种关节炎症对关节软骨破坏的早期辨认)及外伤,甚至可对软骨病变进行
2骨骼(skeleton)是一种特殊的结缔组织(connective tissue)。骨骼及其附属构件与骨骼肌一道组成机体的运动系统(locomotor system),主要完成以下功能: 在神经系统的调节下,完成各种运动
3本病是一种真皮良性炎症性和退行性疾病。最早由Winkler于1915年报道8例,均为男性,定名为耳轮慢性结节性软骨皮炎,1918年Foerster以耳部疼痛性结节(painful nodule of the ear)报
4软骨-毛发发育不良综合征(Cartilage-hair Hypoplasia Syndrome)病为常染色体隐性遗传,其病因是由于RMRP基因突变,导致线粒体RNA合成代谢障碍所致。Gatti等(1969年)报道2例短肢侏儒
5又名萎缩性多软骨炎(atrophic polychondritis)、系统性软骨软化症(systemic chondromalacia)或von Meyenberg病。特点为关节与非关节部位的软骨间歇地发生病变,最终导致局部软骨
6英文:Ellis-van Creveld syndrome (MIM 225500)
同义名:软骨-外胚层发育不良(cartilage ectoder-modysplasia)、中外胚层发育不全、多指和软骨发育不良、肢端发育不全Ⅲ型、六指
英文:Conradi syndrome;
同义名:AR型点状软骨发育不全(MIM 215100)、肢根型点状软骨发育不良、点状骨骺发育不全、先天性点彩骨骺、先天性斑点状骨骺、点状钙化性软骨血管病、