软骨-毛发发育不良综合征

软骨-毛发发育不良综合征(Cartilage-hair Hypoplasia Syndrome)病为常染色体隐性遗传,其病因是由于RMRP基因突变,导致线粒体RNA合成代谢障碍所致。

Gatti等(1969年)报道2例短肢侏儒伴发淋巴细胞减少,名为短肢侏儒免疫缺陷症(immunodeficiency with short-limb dwarfism)。1例小儿还有先天性鱼鳞病样红皮病及皮肤松弛症,2例均于1岁内死亡。Lux等(1970年)又报道2例同样患儿(14岁及10岁),名为软骨-毛发发育不良综合征(cartilage hair hypoplasia syndrome,CHH)。

本病为多系统综合征,患儿有身材矮小症,表现为短肢侏儒,异常的细毛(fine hair)伴软骨发育不良;有细胞免疫缺陷,反复呼吸道感染,淋巴细胞减少及延迟过敏反应的降低;易患多种癌症。

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