奥门综合征

奥门综合征(Omenn Syndrome)又名家族性网状内皮细胞增生症伴嗜酸性粒细胞增多(familial reticuloendotheliosis with eosinophilia)。本病为常染色体隐性遗传,因参与T淋巴细胞受体和免疫球蛋白基因重排的RAG1或RAG2基因部分缺陷所致。RAG1或RAG2基因的错义突变可使其编码的重组酶活性部分受损,导致V(D)J重组失衡,T细胞、B细胞发育在早期即被阻断,倾向与产生单克隆的活化Th2淋巴细胞,结果循环中T细胞、B细胞严重缺失,引发严重的联合免疫缺陷症。

临床主要表现为起病甚早的严重联合免疫缺陷及特征性的脱屑性红皮病、肝脾淋巴结肿大、嗜酸性粒细胞明显增多及腹泻、水肿等,外周血IgG、IgA、IgM水平极低,通常可有IgE增高,B淋巴细胞缺如,T细胞、B淋巴细胞增殖反应严重受损。该病目前缺乏满意的治疗手段,患儿常因重症感染或衰竭死亡。如有适当的供体,可进行骨髓移植或造血干细胞移植。

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