共济失调-毛细血管扩张症(易斯巴尔综合征)

共济失调-毛细血管扩张症(Ataxia Telangiectasia)又名路易斯-巴尔综合征(Louis-Bar syndrome)伴有共济失调和毛细血管扩张的免疫缺陷病,是一种常染色体隐性遗传的原发性免疫缺陷病,遗传基因定位在11q22~23。其发病原因尚不明了,目前研究认为其突变基因涉及11号染色体,其蛋白产物参与细胞周期和DNA修复的调控。由于病变基因导致相应蛋白产物表达异常,并引起胸腺发育障碍。

本病的发生无性别差异,多于婴儿期发病,少数患儿可迟至4~5岁发病。主要临床表现为进行性加重的共济失调症状,如步态不稳、面肌痉挛、眼球震颤、肌肉萎缩等神经肌肉系统症状,以及毛细血管扩张和联合性免疫功能低下等,部分患者随年龄的增长可出现性功能发育不全,并易患淋巴系统恶性肿瘤如白血病、淋巴肉瘤、霍奇金病等。新生儿期症状以肤色变深(毛细血管扩张)和反复呼吸道感染为主要特征。皮肤损害可有皮肤色素脱失或沉着、皮肤萎缩、硬皮等。患儿多有体格和智力发育迟缓。实验室检查多表现为细胞免疫功能低下,同时伴有程度不等的体液免疫不足。颅脑检查可发现脑室扩大和弥漫性脑萎缩,以小脑为主。病理检查显示胸腺多萎缩,并缺乏淋巴细胞和胸腺小体,皮质、髓质分界不清。

本病的诊治详见本篇第十六章“皮肤脉管性疾病”。