GM1神经节糖苷沉积症

神经节糖苷沉积症(GM1 Gangliosidosis)是一种少见的先天性神经、内脏溶酶体贮积病,是由于酸性β-半乳糖苷酶缺乏,神经节糖苷和其他含有半乳糖苷的糖结合物在神经和内脏的溶酶体内贮积所致。本病属常染色体隐性遗传,酸性β-半乳糖苷酶的基因定位在3号染色体(3p14.2)。

本病分为婴儿型、青少年型和成人型三型。

  1. 婴儿型(Ⅰ型):患儿出生时或出生后不久就有躯体和骨异常,以后出现严重的神经退变,表现为进行性精神运动迟钝、癫痫发作;有Hurler综合征的许多特征如面容粗糖、前额凸起、鼻梁凹陷、舌大等;早期就有肝脾肿大(因泡沫组织细胞聚集),视网膜上有樱桃红斑点,皮肤上可发生弥漫性躯体性血管角化瘤。患儿多在2~3岁内死亡。
  2. 青少年型(Ⅱ型):约在1岁发病,初起有共济失调、运动无力、语音退化;精神运动缓慢进行性衰退,可发生惊厥、痉挛、强直和失明等,无或轻度内脏肿大和骨异常。目前尚无血管角化瘤的报道。
  3. 成人型(Ⅲ型):儿童早期发病,病情缓慢进展,主要神经症状是痉挛、共济失调、发音障碍和认知功能逐渐丧失,可有弥漫性躯体性血管角化瘤。

实验室检测示白细胞和体外培养的成纤维细胞中β-半乳糖苷酶缺乏。

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