Fabry病由Fabry和Anderson于1898年首次发现，又称为α-半乳糖苷酶A缺陷症、弥漫性体血管角质瘤、Anderson-Fabry综合征、Sweeley-klionsky综合征等。本病是α-半乳糖苷酶A缺陷引起的X性连锁隐性遗传病。α-半乳糖苷酶A （α-gal-actosidase A）基因存在于X染色体长臂，功能是将神经酰胺-三己糖苷（ceramide trihexoside，CTH）的终端半乳糖基因分解掉。此酶缺陷，导致神经酰胺-三己糖苷沉积在体内组织和器官。Fabry病的病理特征是大量神经酰胺-三己糖苷与糖鞘脂沉积于血管的内皮、外膜和平滑肌细胞的溶酶体中引起血管变性、增生和血栓形成。糖鞘脂主要沉积在角膜上皮细胞、肾小球和肾小管、心肌纤维以及脊神经后根和自主神经系统的神经节细胞。皮肤损害主要是毛细血管扩张，可致表皮隆起、扁平或肥厚伴有角化病，因此，又称为血管角质瘤。
本病主要表现在男性，女性是异常基因携带者，通常无症状或临床表现较轻。Fabry病在男的患病率约为1/4万。多起病于儿童期或青春期，也可晚至成年，表现为全身性疾病。皮肤的症状包括皮肤血管角质瘤，以会阴区、阴囊最多，呈对称性，约在青春期前后出现，病体颜色深红或蓝黑，轻度凸起于皮肤，压之不苍白，大的病灶有角化过度。眼的损伤表现为所有男性患者及部分女性患者有角膜混浊、晶状体混浊，结膜和视网膜血管曲张。神经系统症状主要是由于小血管的多发性血栓形成引起，表现为四肢性或阵发性的疼痛和感觉异常，尤以脚和手的烧灼痛最为显著。自主神经受累可有阵发性腹痛、呕吐、腹泻、少汗、高热。脑血管受累可致偏瘫、失语、抽搐等症状。垂体、下丘脑受损则出现内分泌异常。在病程晚期，血管病变表现突出，肾功能恶化，氮质血症，心室肥大，心律不齐，甚至心肌梗死。其他还可以有骨质疏松、生长迟缓等表现。
白细胞中的半乳糖苷酶A活性测定的敏感性和特异性高，是诊断杂合子型Fabry病的金标准，但女性杂合子型Fabry病用此法诊断的可靠性较差，目前主要用于该病的筛选。Fabry病的确诊有赖于突变基因分析。常规MRI可显示年幼患者的严重而进行性的脑白质缺血性损害（T2相），T1相的信号增强，脑血管扩张伴高灌注；脑组织积聚有大量的鞘糖脂（glycosphingolipids），呈血栓栓塞前期状态。用新的结构性MRI技术（如DTI，diffusion tensor imaging）可测量水的扩散特征，可发现显著的脑组织（尤其是脑室周围的白质）改变，对Fabry病的诊断有重要意义。根据其疼痛性肢端感觉异常和少汗病史，有典型的皮肤损害和角膜混浊，很容易诊断。皮肤活检发现在血管内皮和平滑肌中有脂质包涵物。确诊要根据血浆、白细胞或皮肤成纤维细胞中有α-半乳糖苷酶A缺陷。本病常需与风湿热、红斑性肢痛症鉴别。
卡马西平和苯妥英钠可缓解四肢发作性疼痛。肾移植或长期血透改善肾功能。初步研究应用人的纯化酶替代治疗有一定疗效。
蛋白质肽链折叠异常（protein misfolding）是许多遗传性疾病伴蛋白质缺乏症的共同特点。折叠异常的蛋白分子不能有效地被蛋白酶降解，常堆积于内质网中，使用亚抑制性（subinhibitory）蛋白分子活性部位竞争性抑制剂能治疗该类疾病。1-Deoxygalactonojirimycin 是一种强效的α-半乳糖苷酶A抑制剂，有望成为治疗本病的新药。
