岩藻糖苷贮积病(Fucosidosis)

本病是一种十分少见的先天性溶酶体贮积病,1966年由Durand等首次报道,1972年Patel等首先对本病弥漫性躯体性血管角化瘤作了描述。

病因及发病机制

属常染色体隐性遗传,α-L-岩藻糖苷酶的基因定位在1号染色体(lp24)。由于溶酶体酶α-L-岩藻糖苷酶缺乏或活性低下,不能将岩藻糖从含岩藻糖的糖结合物中水解出来,导致岩藻糖基-糖脂(fucosyl-glycolipids)、糖肽和寡糖在肝、脑和其他器官的溶酶体内贮积,从而引起多系统病变。本病临床表现呈光谱性分布,迅速进展的婴儿型(Ⅰ型)和较轻的青少年或成人型(Ⅱ型)可能为病谱的两端。

临床症状

本病常始发于12~18个月的婴儿,首先注意到的是智力减退,可伴痉挛和癫痫发作。患者常有进行性智力迟純(95%)和运动衰退(motor deterioration)(87%)、生长迟缓(78%)、虚弱、反复感染、多发性骨发育不全(58%)、脏器肿大(44%)、癫痫发作(38%)、眼异常和听力丧失。病变进行性发展,最终导致恶病质和早期(18~20岁)死亡。

皮肤损害主要是与Anderson-Fabry病相同的弥漫性躯体性血管角化瘤,发生率约52%,多见于较轻的Ⅱ型,可能提示预后较好。其他异常有皮肤增厚、面部皮肤粗糖(79%)、出汗减少和多汗、掌跖毛细血管扩张、甲远端紫色横向条带、手足发绀和贫血痣。

组织病理

真皮乳头层可见显著扩张的毛细血管,内皮细胞水肿和空泡化,外泌汗腺分泌蟠管的细胞也有水肿及空泡化,真皮内巨噬细胞含有脂质,以油红0和苏丹黑染色阳性。电子显微镜下,黑素细胞、内皮细胞、成纤维细胞、组织细胞的胞质中可见大量扩张的细颗粒状空泡化的溶酶体,在角质形成细胞和汗腺的分泌细胞中也能见到。

诊断及鉴别

根据临床表现和组织病理,结合白细胞内α-L-岩藻糖苷酶活性低下可诊断。本病与Anderson-Fabry病的鉴别是,后者血管角化瘤常在10岁后出现,骨结构和神经功能多正常,患者常有角膜环状混浊和指(趾)皮肤阵发性难以忍受的疼痛,缺乏的酶是α-半乳糖苷酶。本病的血管角化瘤发生较早(5岁),患者常有多发性骨发育不全和严重的神经病变,而角膜混浊很少发生。

预防及治疗

无特效疗法,有报道骨髓移植有效。

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