本病又称弥漫性躯体性血管角化瘤伴溶酶体酶α-N-乙酰半乳糖胺酶活性缺乏引起的糖肽尿(angiokeratoma corporis diffusum with glycopeptiduria due to deficient lysosomal α-N-acetylgalactosaminidase activity),首由Kanzaki等(1989年)报道。本病是一种罕见的溶酶体t积病,属常染色体隐性遗传,α-N-乙酰半乳糖胺酶基因位于22号染色体(22q13.1-13.2)。
本病是溶酶体酶α-N-乙酰半乳糖胺酶活性缺乏的成人型(Ⅱ型)。青春期后发病,其临床特征为轻度智力减退、周围神经轴变性和弥漫性躯体性血管角化瘤。血管角化瘤的损害为0.5~3mm大深红色至紫色细小的丘疹,在腋窝、乳房、下腹、腹股沟和臀部分布密集,也可缓慢累及面部和四肢,散在分布;在唇、口腔黏膜和胃黏膜可见毛细血管扩张,眼底有螺丝锥样扭曲的血管。
尿中糖氨酸增多,血浆、血细胞和培养的皮肤成纤维细胞内α-N-乙酰半乳糖胺酶活性缺乏(<2%)。
组织病理示角化过度,真皮上层有扩张的薄壁血管,管腔内充满红细胞。电子显微镜下见皮肤血管内皮细胞、神经(Schwann)细胞、成纤维细胞和汗腺细胞内有扩张的溶酶体。
婴儿神经轴营养不良(infantile neuroxomal dystrophy)是溶酶体酶α-N-乙酰半乳糖胺酶活性缺乏的婴儿型(Ⅰ型),由德国人van Diggelen和Schindler等首次(1987年)报道,又名Schindler病。1岁内发病,主要表现为严重的中枢神经系统症状如严重的精神性运动迟钝、皮质盲和频繁的肌阵挛性癫痫发作等。