天门冬酰胺葡萄糖胺尿症

天门冬酰胺葡萄糖胺尿症(Aspartylglycosaminuria)又称天门冬酰胺葡萄糖胺酶缺乏(deficient aspartylglycosaminidase),是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病,该酶基因位于4号染色体的长臂。本病由Pdlit于1968年首次报道。在芬兰的发病率约1/3600。由于糖基天门冬酰胺酶(glycosylasparaginase)活性缺乏,导致天门冬酰胺葡萄糖在各器官(尤其肝、脾和甲状腺)、组织和体液中贮积,从而引起中枢神经系统、骨骼和结缔组织病变。

临床表现类似轻度黏多糖病,主要症状有进行性智力迟钝、骨骼异常、面容粗糙、面部血管纤维瘤、颊黏膜水肿(白色水肿)伴齿龈增生,少数患者有弥漫性躯体性血管角化瘤。尿中天门冬酰胺葡萄糖胺增多(为正常人的50~1000倍),若白细胞或培养的成纤维细胞内天门冬酰胺葡萄糖胺酶活性缺乏则可确诊。