色氨酸（tryptophan）是一种必需氨基酸，是烟酸和血清素的前体之一。有关色氨酸代谢各种酶缺陷的病例已有散在的报道，但没有一例得到直接的酶活性测定结果证实。此外，由于缺陷病例，临床症状和相关酶缺陷的关系尚未得到确认。
Hartnup病发病率约为1/2.4万（1/4.2万～1/1.8万），故被列入人类常见的氨基酸病之中。该病相关酶缺陷的分子学基础目前仍未能阐明。Hartnup病不会对怀孕的妇女及胎儿造成影响。
病因与临床表现
Hartnup病（Hartnup disorder，OMIM 234500）为1956年首次报道的常染色体隐性遗传疾病。因肠黏膜和肾小管转运单氨单羧基氨基酸（中性氨基酸）过程中酶缺陷所致。多数氨基酸的肾小管重吸收与葡萄糖相似，需要氨基酸转运体的参与。最近发现，存在于肾脏和肠管的中性氨基酸转运体（neutral amino acid transporter）B0AT1（如SLC6A19或G284R）是一种共转运体（symporter），中性氨基酸与Na+同转运，而Hartnup病的病因在于该转运体突变，目前有20多种突变位点可引起氨基酸尿（aminoaciduria）。
对新生儿尿常规筛查的数据显示，大多数Hartnup病患儿没有症状。少数患者主要表现为皮肤光敏感性。皮肤在阳光下暴露一段时间后发红、糙皮病样皮疹（pellagra-like rash）变粗糙，继续暴露则出现糙皮病样皮疹，伴瘙痒，以及出现慢性湿疹。不论有无皮疹，患者可出现间断性共济失调。家族中偶尔有智力缺陷发生。心理学改变如易激惹、情绪不稳及自杀倾向偶可观察到；这些改变通常与共济失调合并出现。
无症状患儿的检出预示Hartnup病为一种良性疾病。临床表现的多样性与酶缺陷的严重程度相关联。严重缺陷的患者在一些轻症如腹泻或低蛋白饮食后出现氨基酸尿，进而出现临床症状。
诊断和鉴别诊断
Hartnup病主要实验室所见是氨基酸尿，并限于中性氨基酸尿（丙氨酸、丝氨酸、苏氨酸、缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸、色氨酸以及组氨酸）。尿中排出的脯氨酸、羟脯氨酸和精氨酸正常。这是Hartnup病与其他原因如Fanconi综合征引起的氨基酸尿相区别的重要诊断依据。血浆中性氨基酸含量通常在正常范围。这种看来有些意外的结果是因为中性氨基酸以二肽的形式被吸收，而Hartnup病的小分子肽转运系统仍保持完事的缘故。未吸收的色氨酸通常被肠道内的细菌分解，生成大量吲哚衍生物（尤其是尿蓝母）排出体外。
小肠和肾小管的氨基酸转运由各自的特异性转运体负责，但部分转运体的功能有重叠。引起遗传性氨基酸尿（Inherited aminoaciduria）的疾病很多，包括中性氨基酸尿症（neutral aminoaciduria，Hartnup病）、胱氨酸尿症（cystinuria）、赖氨酸尿症性蛋白不耐受（lysinuric protein intolerance）、亚氨基对羟苯甘氨酸尿症（iminoglycinuria）、二羧基氨基酸尿症（dicarboxylic aminoaciduria）。
色氨酸在胃肠道吸收很少时，在细菌作用下转化为吲哚，吲哚被吸收、氧化、形成硫酸盐以及作为尿蓝母被排泄。尿蓝母尿症（色氨酸吸收障碍）在发生肠内淤滞及苯丙酮尿时，例如便秘或盲曲综合征，通常被吸收，并经肾小管排除；Hartnup病色氨酸吸收很少时也发生尿蓝母尿，因而两种容易鉴别。
蓝色尿布综合征（blue diaper syndrome）患者的尿液暴露于空气后，氧化为靛蓝色物质，蓝色尿布综合征是一种家族性疾病，以高血钙、肾钙质沉着及尿蓝母尿为特征。
治疗
对于有症状的患者，采用烟酸或烟酰胺（50～300g/24h）治疗以及高蛋白饮食可获得满意的疗效。
