Fanconi综合征的诊断和鉴别依据、治疗

根据氨基酸尿/糖尿/磷酸盐尿确立诊断

在作出Fanconi综合征的临床诊断后,还应明确其临床分型。Fanconi 综合征的病因很多。婴幼儿大多同遗传有关,年长儿童与成人多继发于自身免疫性疾病、重金属中毒或肾脏疾病等。

诊断肾性氨基酸尿必须先排除高氨基酸血症,肾性氨基酸尿的诊断要点是:①首先必须排除高氨基酸血症。②患者常伴低水平或正常的血浆氨基酸浓度。③必须通过尿液氨基酸高压液相色谱方可确诊何种氨基酸尿。

Fanconi综合征与其他病症的鉴别

妊娠糖尿病

具有妊娠糖尿病高危因素的孕妇(明显肥胖、糖尿、既往妊娠糖尿病病史、异常孕产史和糖尿病家族史)应尽早监测血糖,胎盘产生的某些激素可减少肾小管对糖的重吸收,加上孕期血容量增加,肾小球滤过率增高,肾小管因重吸收糖减少,肾糖阈降低,可致糖尿病。但是,患者无氨基酸尿或磷酸盐尿。

肾小管性酸中毒

临床表现因肾小管受损的部位及严重程度而异,但均有不同程度的代谢性酸中毒。继发性RTA患者中还有原发性疾病的临床表现。Ⅰ型以低钾血症/肾钙质沉着/尿路结石/骨质软化和代谢性酸中毒为特征,而Ⅱ型以代谢性酸中毒/低钾血症/生长发育迟缓/营养不良和佝偻病为突出。

抗维生素D佝偻病

原发性低磷血症有X-性连锁低血磷性佝偻病、伴高钙尿遗传性低磷血症、常染色体显性遗传性抗VD佝偻病、常染色体隐性遗传性低血磷性佝偻病。继发性低磷血症有VD依赖性佝偻病Ⅰ型、VD依赖性佝偻病Ⅱ型、肿瘤引起的低血磷性抗VD骨软化、范科尼综合征和表皮痣综合征。Fanconi综合征与抗维生素D佝偻病的鉴别在于前种疾病临床上除有尿磷酸盐排出增多,还有糖尿和普遍性氨基酸尿,肾小管性酸中毒,临床有失水、低钠、低钾和高氯血症,二氧化碳结合力降低的表现等。

干燥综合征

因口咽分泌液减少,黏膜干燥而多饮,导致多尿;另一方面,干燥综合征本身可累及肾实质,导致肾损害和肾小管功能障碍。有的患者可有与精神性多饮类似的临床表现,或并发肾小管性酸中毒、Fanconi综合征等。但血中可检测出多种自身抗体,有高丙种球蛋白血症,血AVP、血渗透压和尿渗透压正常。如鉴别有困难,可行禁水-加压素试验。

转运体突变所致的其他氨基酸尿症

小肠和肾小管的氨基酸转运由各自的特异性转运体负责,但部分转运体的功能有重叠。引起遗传性氨基酸尿(Inherited aminoaciduria)的疾病很多,包括中性氨基酸尿症(neutral aminoaciduria,Hartnup病)、胱氨酸尿症(cystinuria)、赖氨酸尿症性蛋白不耐受(lysinuric protein intolerance)、亚氨基对羟苯甘氨酸尿症(iminoglycinuria)、二羧基氨基酸尿症(dicarboxylic aminoaciduria)。

治疗

积极治疗引起继发性Fanconi 综合征的原发疾病可减轻症状,减少并发症的发生。

代谢性酸中毒的治疗可搜索相关篇幅。低磷血症的治疗主要是口服补充磷酸盐。佝偻病/骨质软化症的治疗重点是补充磷酸盐和纠正代谢性酸中毒。必要时给予较大剂量的活性维生素D。

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