天门冬酰胺葡萄糖胺尿症

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天门冬酰胺葡萄糖胺尿症

本病又称天门冬酰胺葡萄糖胺酶缺乏(deficient aspartylglycosaminidase),是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病,该酶基因位于4号染色体的长臂。本病由Pdlit于1968年首次报道。

天门冬酰胺葡萄糖胺尿症
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