半乳糖唾液酸贮积病

本病是一种十分少见的溶酶体贮积病,属常染色体隐性遗传。其发生是由于缺乏保护性的丝氨酸蛋白酶即组织蛋白酶A,组织蛋白酶A能保护β-半乳糖苷酶和α-神经氨酸酶免受溶酶体内的蛋白水解作用。若失去组织蛋白酶A的保护作用,上述两种酶在溶酶体内被水解,从而导致酶缺乏,由此引起黏多糖在溶酶体内贮积。

临床上类似唾液酸贮积病Ⅱ型,有不同程度的骨骼发育不良、内脏肥大、神经系统病变(如智力迟钝、共济失调、肌阵挛)、黏膜脆弱和心脏病变(如瓣膜损害和心肌病)、视网膜上有樱桃红斑点,部分患者皮肤上可发生血管角化瘤。本病临床上分为三型,早期婴儿型,病情最重,患儿常过早死亡;晚期婴儿型和青少年或成年型疾病进展缓慢,病情较早期婴儿型轻。

皮肤组织病理示血管内皮细胞、周细胞和成纤维细胞的胞质内有膜性空泡,空泡内有含唾液酸的糖蛋白。

培养的成纤维细胞中β-半乳糖苷酶和α-神经氨酸酶活性显著低下。

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