黏脂质贮积病(Mucolipidosis)

本病是一组Hurler样综合征,其临床表现类似于黏多糖贮积病的Hurler综合征,但尿中黏多糖不增多,故又称黏多糖边缘性疾病,有三型。

病因及发病机制

属常染色体隐性遗传。其发生系由于溶酶体中的一些酶异常或缺乏引起。Ⅰ型是因为溶酶体酶特别是β-半乳糖苷酶活性增高。Ⅱ型和Ⅲ型是由于溶酶体内的N-乙酰葡萄糖胺-1-磷酸转移酶缺乏,使M6P(mannose-6-phosphate)识别标记合成障碍,导致溶酶体水解酶不能与特异的溶酶体膜受体结合,结果有20多种酶被分泌到细胞外的基质中,而这些酶的底物则在细胞内贮积,由此引发疾病。

临床症状

本病的临床表现和骨骼异常与Hurler综合征很相似。

  1. Ⅰ型的表现较轻,发育轻度异常,有肌张力减退、共济失调、周围神经症状等,无角膜混浊和听力障碍。
  2. Ⅱ型又称Ⅰ-细胞病(Ⅰ-cell disease)。症状出现的早,有的出生时即有,骨骼畸形和神经系统发育异常较严重。表现为面容丑陋、颅面异常、侏儒、关节运动受限、肌张力减低、精神,性运动迟缓、脊柱后侧凸、驼背、先天性髋关节脱位、股疝、肝脾肿大等。皮肤异常有面部皮肤粗糙、皮肤厚韧和褶皱过多。
  3. Ⅲ型又名假性Hurler多营养不良(pseudo-Hurler polydystrophy)。症状较Ⅱ型轻,多于2岁后起病,可有关节强直、身材矮小、髋关节进行性损害、中度多发性骨发育不良,眼异常有角膜混浊、视网膜病、散光等,有些患者有智力低下。患者面部皮肤粗糖,有报道可发生大的结缔组织痣。

Ⅱ型预后差,多死于儿童期。部分Ⅲ型患者可存活到成年。

实验室检查

Ⅰ型肝细胞β-半乳糖苷酶的活性增高;Ⅱ型和Ⅲ型血清中溶酶体酶活性显著增高,而培养的皮肤成纤维细胞内几乎所有溶酶体酶均缺乏,尿中唾液酸寡糖增多。

诊断及治疗

依据临床特征、影像学检查、尿中黏多糖水平不增高及血清或细胞中溶酶体酶的测定可诊断。

无有效治疗方法。

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