为什么尼曼-匹克病需要进行基因检测？

答：尼曼-匹克病（NPD）是一种常染色体隐性遗传性神经鞘磷脂沉积病，由于溶酶体神经鞘磷脂水解酶的先天缺乏，导致神经鞘磷脂在肝、脾、肺、淋巴结、骨髓和脑组织等器官中广泛沉积，使得全身单核-巨噬细胞和神经节细胞中出现大量含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。根据临床表现可分为5型：A型（急性神经型或婴儿型）、B型（慢性非神经型或内脏型）、C型（慢性神经型或幼年型）、D型（NoVa.Scotia型）、E型（成人非神经型）。其中，文献报道A型约占所有NPD的85%。A型与B型NPD均为编码ASM（Acid sphingomyelinase，ASM）蛋白的SMPD 1 （sphingomyelin Phosphodiesterase 1）基因发生突变所致。

到目前为止，已发现的SMPDI基因突变有100余种，包括单个碱基替换、小的缺失和插入、剪切位点的突变等。尼曼-匹克病C型是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体脂质贮积病，发病率为1/（10～15）万，国内报道不多。NPa和NPC2蛋白缺陷是该病的病因，其中95%由NPa 基因突变，5%由NPC2 基因突变造成。NPC临床表现为高度异质性，疾病早期阶段与其他疾病常难以鉴别，可发生在婴儿、儿童或成年期，临床表现主要为肝脾肿大、生长发育迟缓、核上性眼肌麻痹、共济失调、肌张力减退、进行性痴呆、惊厥等。