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  • 为什么尼曼-匹克病需要进行基因检测?

    答:尼曼-匹克病(NPD)是一种常染色体隐性遗传性神经鞘磷脂沉积病,由于溶酶体神经鞘磷脂水解酶的先天缺乏,导致神经鞘磷脂在肝、脾、肺、淋巴结、骨髓和脑组织等器官中广泛沉积,使得

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  • 为什么尼曼-匹克病需要进行外周血和骨髓检查?

    答:尼曼-匹克病(Niwmann-Pick disease,NPD)的血象和骨髓象特征为:1)血象特征:红细胞、血红蛋白轻度减低,多为正色素性,白细胞数轻度增多,分类大致正常,但淋巴细胞和单核细胞的胞质中可

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